| 内容摘要 | 第5-6页 |
| ABSTRACT | 第6页 |
| 1 引言 | 第13-31页 |
| 1.1 遗传变异简介 | 第14-17页 |
| 1.1.1 遗传变异的含义与研究现状 | 第14-16页 |
| 1.1.2 遗传变异与拷贝数变异 | 第16-17页 |
| 1.2 拷贝数变异的形成 | 第17-19页 |
| 1.3 基于微阵列基因组杂交实验鉴定拷贝数变异流程与技术 | 第19-24页 |
| 1.3.1 微阵列基因组杂交实验流程与技术 | 第19-21页 |
| 1.3.2 微阵列基因组杂交与软件鉴定拷贝数变异流程对比 | 第21-22页 |
| 1.3.3 拷贝数变异数据与数据库 | 第22-24页 |
| 1.4 癌症与基因组 | 第24-28页 |
| 1.4.1 全基因组与全外显子组的测序 | 第24-25页 |
| 1.4.2 全基因组与全外显子组检测拷贝数变异相关工具 | 第25-26页 |
| 1.4.3 癌症的鉴定与方法 | 第26-28页 |
| 1.5 拷贝数变异的意义与挑战 | 第28-30页 |
| 1.5.1 拷贝数变异的重要性 | 第28-29页 |
| 1.5.2 拷贝数变异发展的挑战 | 第29-30页 |
| 1.6 本文研究内容及意义 | 第30-31页 |
| 2 基于拷贝数变异鉴定流程的探究与改进 | 第31-49页 |
| 2.1 拷贝数变异现有的技术方法与数据 | 第32-34页 |
| 2.1.1 下一代测序技术 | 第32-33页 |
| 2.1.2 下一代测序技术在拷贝数变异中的应用 | 第33-34页 |
| 2.2 现有拷贝数变异检测方法与软件 | 第34-37页 |
| 2.2.1 Pair-endMapping(PEM) | 第34-35页 |
| 2.2.2 SplitRead(SR) | 第35页 |
| 2.2.3 Readdepth(RD) | 第35-36页 |
| 2.2.4 Assembly-basedapproach(AS) | 第36页 |
| 2.2.5 Combinatorialapproach(CA) | 第36-37页 |
| 2.3 基于现有方法整合鉴定流程具体步骤 | 第37-49页 |
| 2.3.1 处理拷贝数变异过程误差的方法 | 第38-41页 |
| 2.3.2 并行处理 | 第41-42页 |
| 2.3.3 软件区间交集分布 | 第42-44页 |
| 2.3.4 整合策略 | 第44-45页 |
| 2.3.5 断点筛选模型 | 第45-46页 |
| 2.3.6 黄金阳极评估拷贝数变异 | 第46-47页 |
| 2.3.7 本文整合流程小结 | 第47-49页 |
| 3 Isa鉴定拷贝数变异流程的讨论与结果评估 | 第49-66页 |
| 3.1 实验材料 | 第49-52页 |
| 3.1.1 真实数据来源 | 第49-51页 |
| 3.1.2 模拟数据来源 | 第51-52页 |
| 3.1.3 技术方法 | 第52页 |
| 3.2 影响因素的分析与讨论 | 第52-55页 |
| 3.2.1 软件调参 | 第52-53页 |
| 3.2.2 软件调参后评估(模拟数据) | 第53-54页 |
| 3.2.3 软件调参后评估(真实数据) | 第54-55页 |
| 3.3 结果与评估 | 第55-66页 |
| 3.3.1 评估拷贝数变异检测结果 | 第55-56页 |
| 3.3.2 模拟数据集上的性能评估 | 第56-61页 |
| 3.3.3 真实数据集上的性能评估 | 第61-64页 |
| 3.3.4 拷贝数变异软件性能的验证 | 第64-66页 |
| 4 总结与展望 | 第66-68页 |
| 4.1 总结 | 第66页 |
| 4.2 展望 | 第66-68页 |
| 参考文献 | 第68-73页 |
| 附录 | 第73-86页 |
| 附录1：模拟数据与真实数据集下的柱状图比较结果展示 | 第73-74页 |
| 附录2：SAM与BAM文件 | 第74-76页 |
| 附录3：模拟数据产生 | 第76-77页 |
| 附录4：软件简介 | 第77-83页 |
| 附录5：相关代码展示 | 第83-86页 |
| 后记 | 第86-89页 |
| 个人简历及在学期间所取得的科研成果 | 第89页 |
