| 摘要 | 第6-8页 |
| Abstract | 第8-9页 |
| 英文缩略词表 | 第13-15页 |
| 第一章 前言 | 第15-28页 |
| 1.1 血红蛋白简介 | 第15-17页 |
| 1.2 与血红蛋白相关的疾病 | 第17-21页 |
| 1.3 与胎儿血红蛋白水平相关的因素 | 第21-23页 |
| 1.4 单核苷酸多态性研究方法进展 | 第23-26页 |
| 1.5 本课题的研究目的及意义 | 第26-28页 |
| 第二章 HBS1L-MYB基因和HBG2基因SNP位点与Hb F水平升高的相关性 | 第28-59页 |
| 2.1 实验材料 | 第28-31页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第28页 |
| 2.1.2 主要试剂 | 第28-30页 |
| 2.1.2.1 血红蛋白电泳试剂 | 第28页 |
| 2.1.2.2 基因组DNA提取试剂 | 第28页 |
| 2.1.2.3 基因诊断PCR试剂 | 第28-29页 |
| 2.1.2.4 PCR-RFLP试剂 | 第29页 |
| 2.1.2.5 琼脂糖凝胶电泳试剂 | 第29-30页 |
| 2.1.3 仪器 | 第30-31页 |
| 2.2 方法 | 第31-40页 |
| 2.2.1 技术路线 | 第31页 |
| 2.2.2 样本的收集 | 第31页 |
| 2.2.3 血红蛋白电泳操作 | 第31-33页 |
| 2.2.3.1 血红蛋白电泳检测原理 | 第32页 |
| 2.2.3.2 血红蛋白电泳检测步骤 | 第32-33页 |
| 2.2.4 基因组DNA提取 | 第33-35页 |
| 2.2.5 β-地中海贫血基因诊断 | 第35-38页 |
| 2.2.6 PCR-RFLP | 第38-39页 |
| 2.2.6.1 PCR引物序列 | 第38-39页 |
| 2.2.6.2 酶切体系 | 第39页 |
| 2.2.7 PCR产物及酶切后琼脂糖凝胶电泳 | 第39-40页 |
| 2.2.8 统计学方法 | 第40页 |
| 2.3 实验结果 | 第40-45页 |
| 2.3.1 血红蛋白电泳 | 第40-41页 |
| 2.3.2 β-珠蛋白基因检测 | 第41-43页 |
| 2.3.3 PCR-RFLP | 第43-45页 |
| 2.3.3.1 HBS1L-MYB基因rs4895440位点PCR扩增目的片段及酶切结果 | 第43-44页 |
| 2.3.3.2 HBS1L-MYB基因rs9376090位点PCR扩增目的片段及酶切结果 | 第44-45页 |
| 2.3.3.3 HBG2基因rs7482144位点PCR扩增目的片段及酶切结果 | 第45页 |
| 2.4 统计分析 | 第45-55页 |
| 2.4.1 Hardy-Weinberg遗传平衡(H-W平衡)检验 | 第45-46页 |
| 2.4.2 HBS1L-MYB基因rs4895440位点、rs9376090位点及HBG2基因rs7482144位点基因型分布及等位基因分布 | 第46-49页 |
| 2.4.2.1 HBS1L-MYB基因rs4895440位点、rs9376090位点及HBG2基因rs7482144位点基因型及其分布 | 第46-47页 |
| 2.4.2.2 HBS1L-MYB基因rs4895440位点、rs9376090位点及HBG2基因rs7482144位点等位基因及其分布 | 第47-49页 |
| 2.4.3 伴有Hb F水平升高β-地中海贫血患者HBS1L-MYB基因rs4895440位点、rs9376090位点及HBG2基因rs7482144位点的基因型和等位基因分布 | 第49-55页 |
| 2.4.3.1 伴有Hb F水平升高β-地中海贫血患者HBS1L-MYB基因rs4895440位点、rs9376090位点及HBG2基因rs7482144位点基因型及其分布 | 第49-52页 |
| 2.4.3.2 伴有Hb F水平升高β-地中海贫血患者HBS1L-MYB基因rs4895440位点、rs9376090位点及HBG2基因rs7482144位点等位基因及其分布 | 第52-55页 |
| 2.5 讨论 | 第55-59页 |
| 第三章 总结与展望 | 第59-61页 |
| 致谢 | 第61-63页 |
| 参考文献 | 第63-71页 |
| 附录A 攻读硕士期间发表的论文 | 第71页 |
