| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 缩略语 | 第9-10页 |
| 前言 | 第10-13页 |
| 研究现状、成果 | 第10-12页 |
| 研究目的、方法 | 第12-13页 |
| 对象和方法 | 第13-21页 |
| 结果 | 第21-35页 |
| 讨论 | 第35-43页 |
| 结论 | 第43-44页 |
| 参考文献 | 第44-49页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第49-50页 |
| 附录1 中国眼白化病1型中GPR143基因突变汇总 | 第50-51页 |
| 附录2 OA1致病基因GPR143错义及无义突变汇总 | 第51-53页 |
| 附录3 OA1致病基因GPR143剪切位点突变汇总 | 第53-54页 |
| 附录4 OA1致病基因GPR143外显子缺失汇总 | 第54-55页 |
| 综述 眼白化病1型的临床表现及基因研究进展 | 第55-64页 |
| 综述参考文献 | 第60-64页 |
| 致谢 | 第64-65页 |
| 个人简历 | 第65页 |