| 摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6页 |
| 英文缩略表 | 第9-12页 |
| 第一章 引言 | 第12-17页 |
| 1.1 全基因组关联分析及其局限性 | 第12-13页 |
| 1.2 后基因组时代全基因组关联研究的深度策略和方法 | 第13-14页 |
| 1.2.1 基因型填充（Imputation） | 第13-14页 |
| 1.2.2 基因-基因的交互分析 | 第14页 |
| 1.3 基于生物学通路的全基因组关联分析 | 第14-16页 |
| 1.3.1 基于通路的全基因组关联分析的研究进展 | 第14-15页 |
| 1.3.2 基于通路的全基因组关联分析的算法 | 第15-16页 |
| 1.4 本研究的目的和意义 | 第16-17页 |
| 第二章 材料与方法 | 第17-22页 |
| 2.1 试验材料 | 第17页 |
| 2.1.1 实验动物 | 第17页 |
| 2.1.2 血样采集及芯片测序 | 第17页 |
| 2.2 试验方法 | 第17-22页 |
| 2.2.1 性状表型记录 | 第17-18页 |
| 2.2.2 芯片数据质量控制 | 第18页 |
| 2.2.3 表型校正 | 第18-19页 |
| 2.2.4 信号通路的来源和选择标准 | 第19页 |
| 2.2.5 群体分层与协变量校正 | 第19页 |
| 2.2.6 基于通路的全基因组关联分析 | 第19-22页 |
| 2.2.6.1 主成分矩阵的构建 | 第20页 |
| 2.2.6.2 关联分析 | 第20页 |
| 2.2.6.3 通路富集分析 | 第20-22页 |
| 第三章 结果与分析 | 第22-32页 |
| 3.1 SNP基因型信息和质量控制结果 | 第22页 |
| 3.3 表型性状的描述性统计量 | 第22-23页 |
| 3.4 群体遗传分布 | 第23-24页 |
| 3.5 基于通路的全基因组关联分析结果 | 第24-30页 |
| 3.5.1 宰前活重性状的基于通路的全基因组关联分析结果 | 第24-27页 |
| 3.5.2 眼肌面积性状的基于通路的全基因组关联分析结果 | 第27-30页 |
| 3.6 最显著P值法的比较结果 | 第30-32页 |
| 第四章 讨论 | 第32-34页 |
| 4.1 基于通路的全基因组关联分析的算法 | 第32页 |
| 4.2 基于通路的全基因组关联分析的应用 | 第32-34页 |
| 第五章 全文结论 | 第34-35页 |
| 参考文献 | 第35-41页 |
| 附 录 | 第41-46页 |
| 致谢 | 第46-47页 |
| 作者简历 | 第47页 |
