| 中文摘要 | 第1-5页 |
| ABSTRACT | 第5-10页 |
| 第一章 前言 | 第10-35页 |
| ·骨质疏松症 | 第11-15页 |
| ·定义和流行病学 | 第11-12页 |
| ·病因和发病机理 | 第12-14页 |
| ·临床症状 | 第14页 |
| ·诊断 | 第14-15页 |
| ·预防和治疗 | 第15页 |
| ·骨质疏松症研究的主要替代表型:骨密度 | 第15-16页 |
| ·骨密度的遗传学研究进展 | 第16-28页 |
| ·骨密度的连锁分析研究进展 | 第16-21页 |
| ·骨密度的候选基因研究进展 | 第21-24页 |
| ·骨密度的基因表达研究进展 | 第24-25页 |
| ·骨密度的基因交互作用研究进展 | 第25-26页 |
| ·骨密度的全基因组关联研究进展 | 第26-28页 |
| ·基于生物学通路的全基因组关联研究 | 第28-33页 |
| ·本研究的目的和主要内容 | 第33-35页 |
| 第二章 中国人群骨密度的基于生物学通路的全基因组关联研究 | 第35-62页 |
| ·样本 | 第36-38页 |
| ·GWAS样本 | 第36-37页 |
| ·基因表达研究样本 | 第37-38页 |
| ·实验方法和步骤 | 第38-44页 |
| ·GWAS样本 | 第38-42页 |
| ·基因表达研究样本 | 第42-44页 |
| ·统计分析方法 | 第44-48页 |
| ·通路和基因集的收集 | 第44-45页 |
| ·基于单个位点分析的GWA分析 | 第45页 |
| ·基于通路的GWA分析 | 第45-48页 |
| ·基因表达数据分析 | 第48页 |
| ·基因交互作用分析 | 第48页 |
| ·结果 | 第48-59页 |
| ·DNA琼脂糖胶电泳结果 | 第48-49页 |
| ·基于通路的全基因组关联分析结果 | 第49-55页 |
| ·基因差异表达结果 | 第55-56页 |
| ·基因交互作用检验结果 | 第56-59页 |
| ·讨论 | 第59-62页 |
| 结语 | 第62-64页 |
| 参考文献 | 第64-75页 |
| 已发表和投递的文章 | 第75-76页 |
| 缩写表 | 第76-77页 |
| 致谢 | 第77-78页 |