| 中文摘要 | 第1-5页 |
| ABSTRACT | 第5-10页 |
| 第一章 骨质疏松遗传学研究进展 | 第10-36页 |
| ·复杂疾病 | 第10-11页 |
| ·单基因疾病 | 第10-11页 |
| ·多基因疾病 | 第11页 |
| ·骨质疏松 | 第11-17页 |
| ·骨质疏松的定义 | 第11-13页 |
| ·骨质疏松相关表型测量 | 第13-15页 |
| ·骨质疏松的危害 | 第15-17页 |
| ·股骨颈抗压强度指数 | 第17-19页 |
| ·CSI的定义 | 第17-18页 |
| ·CSI的优势 | 第18页 |
| ·CSI的高遗传性 | 第18-19页 |
| ·复杂疾病的遗传学研究 | 第19-28页 |
| ·全基因组关联研究 | 第19-24页 |
| ·其它遗传学研究方法 | 第24-28页 |
| ·拷贝数多态性 | 第28-34页 |
| ·传统遗传标记 | 第28-30页 |
| ·新兴的遗传标记—拷贝数变异 | 第30-34页 |
| ·本研究的意义 | 第34-36页 |
| 第二章 中国人群股骨颈抗压强度指数的全基因组拷贝数多态性关联研究 | 第36-63页 |
| ·样本与表型测量 | 第37-41页 |
| ·中国人群的研究 | 第37-40页 |
| ·美国白人人群的研究 | 第40-41页 |
| ·基因分型 | 第41-47页 |
| ·DNA提取 | 第41-42页 |
| ·DNA浓度测量 | 第42-43页 |
| ·DNA质量检测 | 第43-44页 |
| ·全基因组分型 | 第44-46页 |
| ·CNP的鉴定 | 第46页 |
| ·CNP的质量控制 | 第46-47页 |
| ·统计分析 | 第47-49页 |
| ·群体分层较正 | 第47-48页 |
| ·协变量校正 | 第48页 |
| ·去极值与关联分析 | 第48-49页 |
| ·分析结果 | 第49-59页 |
| ·DNA样本琼脂糖胶电泳结果 | 第49-50页 |
| ·CNP鉴定结果 | 第50-51页 |
| ·样本T检验结果 | 第51-52页 |
| ·协变量较正结果 | 第52-53页 |
| ·关联分析结果 | 第53-59页 |
| ·讨论 | 第59-63页 |
| 结语 | 第63-65页 |
| 参考文献 | 第65-82页 |
| 附表 | 第82-88页 |
| 已发表和投递的SCI文章或摘要 | 第88-89页 |
| 缩写表 | 第89-90页 |
| 致谢 | 第90-92页 |