| 摘要 | 第8-9页 |
| Abstract | 第9页 |
| 第一章 前言 | 第10-24页 |
| 1.1 双向情感障碍 | 第10-15页 |
| 1.1.1 双向情感障碍的定义 | 第10页 |
| 1.1.2 双向情感障碍的重要性 | 第10-11页 |
| 1.1.3 双向情感障碍的分类和诊断 | 第11-15页 |
| 1.1.3.1 DSM-5中双向情感障碍的诊断分类 | 第11-12页 |
| 1.1.3.2 ICD-10中双向情感障碍的分类 | 第12-14页 |
| 1.1.3.3 双向情感障碍的诊断 | 第14-15页 |
| 1.2 双向情感障碍的分子生物学研究现状 | 第15页 |
| 1.3 双向情感障碍的全基因组和全外显子组研究现状 | 第15-19页 |
| 1.3.1 双向情感障碍的全基因组关联研究现状 | 第16-17页 |
| 1.3.2 双向情感障碍的全外显子和全基因组研究 | 第17-19页 |
| 1.4 双向情感障碍的环境致病因素研究 | 第19页 |
| 1.5 全外显子组测序技术 | 第19-22页 |
| 1.5.1 二代测序 | 第19-20页 |
| 1.5.2 外显子组测序 | 第20-22页 |
| 1.6 本论文研究内容及意义 | 第22-24页 |
| 第二章 材料与方法 | 第24-43页 |
| 2.1 研究流程 | 第24页 |
| 2.2 数据 | 第24-25页 |
| 2.2.1 数据来源 | 第24-25页 |
| 2.2.2 测序数据质量 | 第25页 |
| 2.3 序列比对 | 第25-27页 |
| 2.4 突变检测 | 第27-36页 |
| 2.4.1 数据预处理 | 第28-31页 |
| 2.4.1.1 标记重复序列 | 第28-29页 |
| 2.4.1.2 碱基质量校准 | 第29-31页 |
| 2.4.2 突变的检测 | 第31-34页 |
| 2.4.3 突变位点的矫正 | 第34-36页 |
| 2.5 突变位点的注释 | 第36-42页 |
| 2.5.1 突变频率的注释 | 第37-40页 |
| 2.5.2 罕见突变与双向情感障碍关联分析 | 第40-41页 |
| 2.5.3 突变有害性的注释 | 第41页 |
| 2.5.4 常见突变和低频突变跟双向情感障碍的分析 | 第41-42页 |
| 2.6 结果验证 | 第42-43页 |
| 第三章 结果与分析 | 第43-69页 |
| 3.1 外显子组数据质量分析结果 | 第43-45页 |
| 3.2 数据比对结果 | 第45-46页 |
| 3.3 SNP calling结果 | 第46-47页 |
| 3.4 罕见突变的筛选 | 第47-57页 |
| 3.5 罕见突变所在的基因功能分析 | 第57-63页 |
| 3.6 常见突变和低频突变的筛选 | 第63-68页 |
| 3.7 小结 | 第68-69页 |
| 第四章 结论与展望 | 第69-70页 |
| 参考文献 | 第70-78页 |
| 附录 | 第78-79页 |
| 致谢 | 第79页 |
