| 摘要 | 第3-9页 |
| ABSTRACT | 第9-16页 |
| 中英文缩略词 | 第20-21页 |
| 前言 | 第21-31页 |
| 第一部分 临床资料收集与遗传学基因检测 | 第31-63页 |
| 1. 临床资料收集材料与方法 | 第31-33页 |
| 1.1 病例收集 | 第31页 |
| 1.2 详细临床评估 | 第31页 |
| 1.3 ECG 参数的测量标准 | 第31-32页 |
| 1.4 SQTS 诊断评分 | 第32-33页 |
| 2. 遗传基因检测材料和方法 | 第33-54页 |
| 2.1 试剂 | 第33-35页 |
| 2.2 主要仪器 | 第35页 |
| 2.3 基因检测策略 | 第35-36页 |
| 2.4 外周血基因组 DNA 提取和浓度测定 | 第36-37页 |
| 2.5 候选基因 PCR 扩增 | 第37-38页 |
| 2.6 琼脂糖凝胶电泳 | 第38-39页 |
| 2.7 PCR 产物纯化及序列测定 | 第39页 |
| 2.8 测序反应体系及条件 | 第39-40页 |
| 2.9 测序反应产物纯化 | 第40-41页 |
| 2.10 测序结果分析 | 第41-54页 |
| 3. 临床资料结果 | 第54-57页 |
| 3.1 入选患者基本资料 | 第54页 |
| 3.2 SQTS 诊断积分 | 第54-55页 |
| 3.3 5例 SQTS 患者临床特征 | 第55-57页 |
| 4. 遗传检测结果 | 第57-63页 |
| 4.1 PCR 扩增 | 第57-58页 |
| 4.2 基因型 | 第58-63页 |
| 第二部分 定点突变与细胞转染 | 第63-75页 |
| 1. 定点突变材料与方法 | 第63-67页 |
| 1.1 基因克隆所用试剂和酶 | 第63页 |
| 1.2 菌种和质粒 | 第63页 |
| 1.3 主要仪器及设备 | 第63-65页 |
| 1.4 实验步骤与方法 | 第65-67页 |
| 2 功能表达材料和方法 | 第67-71页 |
| 2.1 实验材料与试剂 | 第67-68页 |
| 2.2 实验设备 | 第68页 |
| 2.3 实验方法 | 第68-71页 |
| 3. 定点诱变结果 | 第71-74页 |
| 4 细胞转染结果 | 第74-75页 |
| 第三部分 膜片钳细胞电生理分析 | 第75-83页 |
| 1. 材料和方法 | 第75-77页 |
| 1.1 所用仪器及耗材 | 第75页 |
| 1.2 实验步骤 | 第75-77页 |
| 2 结果 | 第77-83页 |
| 2.1 E428G 电生理特性 | 第77-78页 |
| 2.2 E428G 通道药物干预效果 | 第78-79页 |
| 2.3 V1951L 电生理特性 | 第79-80页 |
| 2.4 S1653S 电生理特性 | 第80-81页 |
| 2.5 双变异 hNav1.5-V1951L 和 S1653S 电生理特性 | 第81-82页 |
| 2.6 R689H 突变电生理特性 | 第82-83页 |
| 讨论 | 第83-93页 |
| 结论 | 第93-94页 |
| 全文总结 | 第94-96页 |
| 致谢 | 第96-97页 |
| 参考文献 | 第97-104页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第104-107页 |
| 综述（一） | 第107-112页 |
| 参考文献 | 第110-112页 |
| 综述（二） | 第112-121页 |
| 参考文献 | 第118-121页 |