| 摘要 | 第3-9页 |
| ABSTRACT | 第9-15页 |
| 第1章 引言 | 第20-29页 |
| 1.1 地中海贫血 | 第20-21页 |
| 1.2 地中海贫血的分类 | 第21-24页 |
| 1.3 二代测序技术 | 第24-27页 |
| 1.4 靶向捕获测序 | 第27-29页 |
| 第2章 实验材料 | 第29-44页 |
| 2.1 主要实验仪器 | 第29-30页 |
| 2.2 相关实验试剂 | 第30-33页 |
| 2.2.1 血液学参数分析试剂 | 第30页 |
| 2.2.2 微柱法/酚-氯仿提取外周血基因组DNA试剂 | 第30-32页 |
| 2.2.3 α-地中海贫血基因诊断Gap-PCR法试剂 | 第32页 |
| 2.2.4 β-地中海贫血基因诊断RDB法试剂 | 第32页 |
| 2.2.5 电泳试剂 | 第32-33页 |
| 2.2.6 二代测序靶向捕获建库试剂 | 第33页 |
| 2.3 分析软件及数据库 | 第33-43页 |
| 2.3.1 数据格式 | 第33-39页 |
| 2.3.2 数据分析软件 | 第39-41页 |
| 2.3.3 相关数据库 | 第41-42页 |
| 2.3.4 操作系统和编程语言 | 第42-43页 |
| 2.4 实验样本 | 第43-44页 |
| 第3章 实验方法 | 第44-70页 |
| 3.1 本研究技术路线图 | 第44-45页 |
| 3.2 血常规分析 | 第45-46页 |
| 3.3 血红蛋白分析 | 第46页 |
| 3.4 微柱法提取外周血基因组DNA | 第46-47页 |
| 3.5 酚-氯仿提取外周血基因组DNA | 第47-48页 |
| 3.6 DNA浓度和纯度检测 | 第48页 |
| 3.7 Gap-PCR检测缺失型α地中海贫血 | 第48-50页 |
| 3.8 Gap-PCR检测缺失型β-地中海贫血 | 第50-51页 |
| 3.9 RDB检测α-地中海贫血点突变 | 第51页 |
| 3.10 RDB检测β-地中海贫血点突变 | 第51页 |
| 3.11 目标区域捕获芯片设计 | 第51-53页 |
| 3.12 测序文库构建 | 第53-58页 |
| 3.13 cBOT簇生成和测序 | 第58页 |
| 3.14 下机数据分析 | 第58-70页 |
| 第4章 实验结果 | 第70-86页 |
| 4.1 样本基因型鉴定 | 第70-71页 |
| 4.2 测序数据质量 | 第71-72页 |
| 4.3 BWA两种算法比较 | 第72-73页 |
| 4.4 突变位点检测 | 第73-77页 |
| 4.5 Split Reads结果 | 第77-79页 |
| 4.6 CNV深度图结果 | 第79-82页 |
| 4.7 SEA缺失型断点确定 | 第82-84页 |
| 4.8 中国型缺失断点确定 | 第84-86页 |
| 第5章 分析与讨论 | 第86-89页 |
| 参考文献 | 第89-98页 |
| 附录： 英文缩写词中英对照表 | 第98-102页 |
| 附录： 192例样本血液学参数 | 第102-110页 |
| 攻读硕士学位期间所发表的论文 | 第110-111页 |
| 致谢 | 第111-112页 |