| 摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-10页 |
| 第一章 绪论 | 第10-18页 |
| ·选题背景和意义 | 第10-12页 |
| ·国内外研究现状 | 第12-16页 |
| ·转录因子（TWIST）的研究现状 | 第12-14页 |
| ·视网膜色素变性（RP）基因突变的研究现状 | 第14-16页 |
| ·主要研究内容 | 第16页 |
| ·组织结构 | 第16-18页 |
| 第二章 相关理论基础 | 第18-30页 |
| ·转录因子与 TWIST | 第18-21页 |
| ·转录因子 | 第18-19页 |
| ·TWIST | 第19-21页 |
| ·孟德尔遗传与 RP | 第21-22页 |
| ·孟德尔遗传 | 第21-22页 |
| ·RP | 第22页 |
| ·基因组测序与数据分析 | 第22-30页 |
| ·基因组测序 | 第22-26页 |
| ·转录因子（TWIST）结合位点的数据分析 | 第26-28页 |
| ·遗传病（RP）基因突变的数据分析 | 第28-30页 |
| 第三章 转录因子（TWIST）结合位点的全基因组分析 | 第30-44页 |
| ·TWIST 染色质免疫沉淀测序（ChIP-Seq） | 第30-33页 |
| ·TWIST ChIP-seq 数据的 BSMM 分析流程 | 第33-37页 |
| ·TWIST ChIP-seq 数据的分析 | 第37-42页 |
| ·E-boxes 在全基因组上的分布和特征 | 第37-39页 |
| ·体内 TWIST ChIP-seq 的结合区间的模序发现 | 第39-40页 |
| ·基因区域上 TWIST 结合位点的分布和基因功能预测 | 第40-42页 |
| ·部分功能验证性实验 | 第42-43页 |
| ·小结 | 第43-44页 |
| 第四章 遗传病（RP）基因突变的全基因组分析 | 第44-54页 |
| ·RP 样本的全外显子测序（WES） | 第44-45页 |
| ·RP WES 数据的 BSGA 分析流程 | 第45-49页 |
| ·RP WES 数据的分析 | 第49-53页 |
| ·小结 | 第53-54页 |
| 第五章 总结与展望 | 第54-56页 |
| ·总结 | 第54-55页 |
| ·展望 | 第55-56页 |
| 参考文献 | 第56-60页 |
| 致谢 | 第60-62页 |
| 附录 A 攻读学位期间发表的学术论文及参与的项目 | 第62-64页 |
| A.1 发表学术论文 | 第62页 |
| A.2 课题资助或者参与科研项目 | 第62-64页 |
| 附录 B BSMM 和 BSGA 分析流程代码 | 第64-68页 |
| B.1 BSMM 分析流程代码 | 第64-65页 |
| B.2 BSGA 分析流程代码 | 第65-68页 |
