| 英文缩略词表 | 第1-9页 |
| 中文摘要 | 第9-13页 |
| 英文摘要 | 第13-18页 |
| 前言 | 第18-24页 |
| 第一部分 中国听神经病谱系障碍患者PJVK基因临床遗传学特征分析 | 第24-56页 |
| 概要 | 第24-26页 |
| 引言 | 第26-28页 |
| 资料与方法 | 第28-39页 |
| 结果 | 第39-52页 |
| 讨论 | 第52-54页 |
| 小结 | 第54-56页 |
| 第二部分 中国听神经病谱系障碍患者OTOF基因临床遗传学特征分析 | 第56-94页 |
| 概要 | 第56-58页 |
| 引言 | 第58-63页 |
| 资料与方法 | 第63-73页 |
| 结果 | 第73-89页 |
| 讨论 | 第89-91页 |
| 小结 | 第91-94页 |
| 第三部分 温度敏感性听神经病谱系障碍患者临床遗传特征分析 | 第94-106页 |
| 概要 | 第94-95页 |
| 引言 | 第95-97页 |
| 资料与方法 | 第97页 |
| 结果 | 第97-103页 |
| 讨论 | 第103-105页 |
| 小结 | 第105-106页 |
| 结论 | 第106-108页 |
| 参考文献 | 第108-114页 |
| 综述 | 第114-124页 |
| 参考文献 | 第121-124页 |
| 个人简历 | 第124-126页 |
| 致谢 | 第126-128页 |
| 附录 | 第128-131页 |