| 英文缩略词表 | 第1-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 前言 | 第11-17页 |
| 第一部分 视网膜色素变性家系临床资料纸质和电子档案数据库及血标本库的建立 | 第17-25页 |
| 材料与方法 | 第17-23页 |
| 1. 视网膜色素变性家系遗传资源的采集 | 第17-22页 |
| 2. 视网膜色素变性家系遗传资源数据库的建立 | 第22-23页 |
| 参考文献 | 第23-25页 |
| 第二部分 一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系 | 第25-43页 |
| 材料与方法 | 第26-35页 |
| ·研究对象 | 第26-27页 |
| ·研究方法 | 第27-35页 |
| 结果 | 第35-39页 |
| ·家系表型特征 | 第35-38页 |
| ·RHO、Peripherin/RDS、ROM1、CRX、NRL、FSCN2、GUCA1B和TOPORS 8个已知候选基因突变检测结果 | 第38-39页 |
| 讨论 | 第39-40页 |
| 结论 | 第40页 |
| 参考文献 | 第40-43页 |
| 第三部分 外显子测序技术定位 1 个 adRP 家系 SNRNP200 基因新突变位点 | 第43-62页 |
| 材料和方法 | 第43-49页 |
| ·研究对象 | 第43页 |
| ·研究方法 | 第43-49页 |
| 结果 | 第49-56页 |
| 原始结果 | 第49-52页 |
| 数据库过滤后结果 | 第52页 |
| Sanger 测序结果 | 第52-55页 |
| SNRNP200 基因 P.Q885 保守性分析 | 第55页 |
| SNRNP200 基因 p.Q885E 定位 | 第55-56页 |
| 讨论 | 第56-58页 |
| 结论 | 第58页 |
| 参考文献 | 第58-62页 |
| 综述 | 第62-75页 |
| 参考文献 | 第71-75页 |
| 附录 | 第75-79页 |
| 附录一：20 种氨基酸密码子表 | 第75-76页 |
| 附录二：主要实验试剂 | 第76页 |
| 附录三：主要实验仪器 | 第76页 |
| 附录四：主要遗传学网站 | 第76-79页 |
| 个人简历 | 第79-80页 |
| 致谢 | 第80-81页 |
