| 摘要 | 第1-5页 |
| ABSTRACT | 第5-7页 |
| 目录 | 第7-10页 |
| 缩略语 | 第10-11页 |
| 第一章 单核苷酸多态性研究现状 | 第11-21页 |
| ·单核苷酸多态性及其特点 | 第11-13页 |
| ·单核苷酸多态性研究的意义及重要性 | 第13-16页 |
| ·分子标记与遗传作图 | 第13-14页 |
| ·疾病关联分析(association analysis)中的应用 | 第14-15页 |
| ·药物基因组学中的应用 | 第15页 |
| ·法医鉴定中的应用 | 第15-16页 |
| ·其他方面的应用 | 第16页 |
| ·SNP的获得 | 第16-21页 |
| ·基于生物信息学的SNP发掘 | 第16-17页 |
| ·基于核酸分子物理稳定性的SNP鉴定 | 第17-18页 |
| ·基于酶切的SNP鉴定 | 第18页 |
| ·以核酸分子杂交为基础的SNP鉴定 | 第18-19页 |
| ·通过测序进行SNP鉴定 | 第19-20页 |
| ·其他方法在SNP检测中的应用 | 第20-21页 |
| 第二章 聚合-连接反应检测顺铂代谢相关SNP的方法设计 | 第21-46页 |
| ·聚合连接酶检测反应理论基础 | 第21-24页 |
| ·顺铂类药物在有机体中的代谢 | 第24-26页 |
| ·顺铂代谢相关SNP位点所在基因信息 | 第26-34页 |
| ·ERCC1 | 第26-27页 |
| ·XRCC1 | 第27-28页 |
| ·CDA | 第28页 |
| ·TP53 | 第28-30页 |
| ·GSTP1 | 第30-31页 |
| ·FGFR4 | 第31-32页 |
| ·KLC3 | 第32页 |
| ·NQO1 | 第32-33页 |
| ·ABCB1 | 第33页 |
| ·LRP2 | 第33-34页 |
| ·XPC | 第34页 |
| ·各SNP位点信息列表 | 第34-36页 |
| ·聚合连接反应设计思路 | 第36-37页 |
| ·检测用引物及探针设计 | 第37-38页 |
| ·等位基因特异性识别反应 | 第38-41页 |
| ·聚合酶-连接酶反应产物的扩增 | 第41-42页 |
| ·扩增产物的检测 | 第42-46页 |
| ·琼脂糖凝胶电泳 | 第42-44页 |
| ·通用寡核苷酸芯片技术检测 | 第44-45页 |
| ·聚合酶-连接酶反应分型方法的特点 | 第45-46页 |
| 第三章 聚合酶-连接酶反应结合琼脂糖凝胶电泳检测SNP | 第46-69页 |
| ·材料与仪器 | 第46-47页 |
| ·材料 | 第46页 |
| ·试剂 | 第46-47页 |
| ·仪器设备 | 第47页 |
| ·聚合-连接酶结合琼脂糖凝胶电泳检测SNP多态性实验流程 | 第47-50页 |
| ·检测用模板扩增引物、探针及通用引物的设计、合成及溶解保存 | 第50-55页 |
| ·检测用模板扩增引物的设计 | 第50-52页 |
| ·检测用探针的设计 | 第52-54页 |
| ·聚合-连接产物扩增通用引物的设计 | 第54-55页 |
| ·检测用模板扩增引物、探针及通用引物的溶解与保存 | 第55页 |
| ·SNP检测 | 第55-56页 |
| ·待检测样本模板的扩增 | 第55页 |
| ·聚合-连接反应 | 第55-56页 |
| ·聚合-连接反应产物的扩增 | 第56页 |
| ·采用琼脂糖凝胶电泳验证结果 | 第56页 |
| ·结果验证及讨论 | 第56-66页 |
| ·待测样本模板的扩增 | 第56-58页 |
| ·聚合-连接反应 | 第58-60页 |
| ·聚合-连接反应产物的扩增 | 第60-61页 |
| ·测序法验证检测结果 | 第61-62页 |
| ·芯片技术验证 | 第62-63页 |
| ·其他位点检测结果 | 第63-66页 |
| ·临床样本检测 | 第66-69页 |
| ·样本基因组DNA提取 | 第66页 |
| ·样本SNP位点模板扩增 | 第66页 |
| ·聚合-连接反应 | 第66页 |
| ·连接产物的扩增 | 第66页 |
| ·琼脂糖凝胶电泳 | 第66页 |
| ·病人样本检测结果及讨论 | 第66-69页 |
| 全文总结 | 第69-71页 |
| 参考文献 | 第71-76页 |
| 致谢 | 第76页 |
