| 英汉缩略语名词对照 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| ABSTRACT | 第8-9页 |
| 前言 | 第10-11页 |
| 1 资料与方法 | 第11-12页 |
| 1.1 病人基本资料 | 第11页 |
| 1.2 临床拟诊依据 | 第11页 |
| 1.3 免疫功能初筛 | 第11页 |
| 1.4 RNA提取及cDNA制备 | 第11页 |
| 1.5 基因组DNA提取 | 第11-12页 |
| 1.6 BTK基因检测 | 第12页 |
| 1.6.1 BTK基因扩增 | 第12页 |
| 1.6.2 琼脂糖凝胶电泳检测 | 第12页 |
| 1.6.3 BTK基因测序 | 第12页 |
| 2 结果 | 第12-15页 |
| 2.1 临床表现 | 第12页 |
| 2.2 体格检查 | 第12页 |
| 2.3 家族史 | 第12-13页 |
| 2.4 实验检查结果 | 第13页 |
| 2.5 基因结果分析 | 第13-15页 |
| 3 讨论 | 第15-17页 |
| 参考文献 | 第17-19页 |
| 文献综述：腺苷脱氨酶缺陷所致严重联合免疫缺陷病的治疗 | 第19-34页 |
| 参考文献 | 第30-34页 |
| 致谢 | 第34-35页 |
| 攻读学位期间发表论文 | 第35页 |