| 缩略词 | 第1-5页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| 英文摘要 | 第7-9页 |
| 前言 | 第9-11页 |
| 材料和方法 | 第11-24页 |
| 一 研究对象 | 第11-12页 |
| 二 实验材料 | 第12-15页 |
| 三 实验方法 | 第15-24页 |
| 结果 | 第24-37页 |
| 一 家系和临床研究结果 | 第24-30页 |
| 二 连锁分析结果 | 第30-32页 |
| 三 突变筛查结果 | 第32-35页 |
| 四 群体筛查 | 第35-37页 |
| 讨论 | 第37-44页 |
| 一 基因定位 | 第37-40页 |
| 二 突变筛查 | 第40-42页 |
| 三 意义和展望 | 第42-44页 |
| 参考文献 | 第44-47页 |
| 综述 | 第47-57页 |
| 参考文献 | 第53-57页 |
| 致谢 | 第57页 |