三例结节性硬化症的基因突变分析

英文缩写词表	第1-7页
中文摘要	第7-9页
英文摘要	第9-11页
正文	第11-40页
1 引言	第11-12页
2 实验材料和方法	第12-30页
·研究对象	第12页
·实验试剂	第12-14页
·病理试剂	第13页
·DNA 提取试剂	第13页
·PCR 反应、电泳试剂	第13-14页
·PCR 产物纯化和测序试剂	第14页
·实验器材	第14-16页
·临床资料获取、组织病理检查器材	第14页
·DNA 提取器材	第14-15页
·PCR 反应、产物纯化、电泳、测序仪器	第15-16页
·分析软件	第16页
·实验方法和步骤	第16-30页
·皮肤标本组织病理制备	第16-17页
·基因组 DNA 的制备	第17-18页
·TSC1 和 TSC2 基因引物设计	第18-26页
·PCR 反应	第26-28页
·PCR 产物琼脂糖凝胶电泳	第28页
·PCR 产物纯化和 DNA 测序	第28-30页
3 结果	第30-36页
·结节性硬化症的临床与遗传特点	第30-34页
·患者临床资料和组织病理	第30-34页
·遗传特点	第34页
·测序结果	第34-36页
·基因型和表型相关分析	第36页
4 讨论	第36-39页
5 结论	第39-40页
参考文献	第40-43页
附录	第43-45页
致谢	第45-46页
课题综述:结节性硬化症分子遗传学研究进展	第46-58页