| 摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-9页 |
| 1 前言 | 第9-24页 |
| ·β-地中海贫血的研究进展 | 第9-19页 |
| ·血红蛋白基因（Hb gene） | 第9-10页 |
| ·β-地中海贫血的形成及其分子基础 | 第10-12页 |
| ·β-地中海贫血基因型与表型的关系 | 第12-15页 |
| ·β-地中海贫血基因频率及分布 | 第15-16页 |
| ·β-地中海贫血基因诊断 | 第16-19页 |
| ·实时荧光定量PCR 的研究进展 | 第19-23页 |
| ·实时荧光定量PCR 的原理 | 第19页 |
| ·实时荧光定量PCR 的荧光化学 | 第19-21页 |
| ·实时荧光定量PCR 的特点 | 第21页 |
| ·实时荧光定量PCR 的定量方法 | 第21-22页 |
| ·实时荧光定量 PCR 技术的应用 | 第22-23页 |
| ·本研究的目的和意义 | 第23-24页 |
| ·技术路线 | 第24页 |
| 2. 材料与方法 | 第24-37页 |
| ·材料 | 第24-26页 |
| ·主要实验仪器 | 第24-25页 |
| ·主要实验试剂 | 第25页 |
| ·研究对象 | 第25-26页 |
| ·实验分析方法 | 第26-37页 |
| ·血液标本的采集及处理 | 第26页 |
| ·基因组DNA 提取 | 第26页 |
| ·建立检测中国人群中6种最常见β-地贫基因突变类型的实时荧光定量PCR | 第26-36页 |
| ·分析海南汉、黎族人群中6 种最常见β-地中海贫血的基因突变类型、携带率和分布特点 | 第36页 |
| ·应用实时荧光定量 PCR 对海南省重型β-地中海贫血患者进行基因诊断和产前基因诊断 | 第36-37页 |
| 3. 结果与分析 | 第37-70页 |
| ·β-珠蛋白基因DNA 片段的扩增和测序 | 第37-38页 |
| ·用实时荧光定量 PCR 进行中国人群中6 种最常见β-地贫基因突变类型检测的基因分型结果及DNA测序验证结果 | 第38-62页 |
| ·CD41-42（-CTTT）缺失突变位点实时荧光定量 PCR 的基因分型结果及测序验证结果 | 第38-42页 |
| ·TATA 盒nt-28（A→G）突变位点实时荧光定量 PCR 的基因分型结果及测序验证结果 | 第42-46页 |
| ·IV511654（C→T）突变位点实时荧光定量PCR 的基因分型结果及DNA 测序验证结果 | 第46-50页 |
| ·CD71-72（+A）移码突变位点实时荧光定量PCR 的基因分型结果及DNA 测序验证结果 | 第50-54页 |
| ·CD17（A→T）无义突变位点实时荧光定量 PCR 的基因分型结果及 DNA 测序验证结果 | 第54-58页 |
| ·CD26（G→A）突变位点实时荧光定量 PCR 的基因分型结果及DNA 测序验证结果 | 第58-62页 |
| ·海南汉、黎族人群中6 种最常见β-地中海贫血的基因突变类型、携带率和等位基因频率的分布特点 | 第62页 |
| ·海南汉族人群中6 种最常见β-地中海贫血的基因突变类型、携带率和等位基因频率的分布特点 | 第62页 |
| ·海南黎族人群中6 种最常见β-地中海贫血的基因突变类型、携带率和等位基因频率的分布特点 | 第62页 |
| ·应用实时荧光定量 PCR 对海南省重型β-地中海贫血患者进行基因诊断和产前基因诊断 | 第62-70页 |
| 4. 讨论 | 第70-74页 |
| ·检测中国人群中6 种最常见β-地中海贫血基因突变类型的实时荧光定量 PCR 方法的建立 | 第70-71页 |
| ·海南汉、黎族人群中6 种最常见β-地中海贫血的基因突变类型和携带率的分布特点 | 第71-73页 |
| ·应用实时荧光定量PCR 对海南省20 个β-地中海贫血家系进行基因诊断和产前基因诊断 | 第73-74页 |
| 5 结论 | 第74-76页 |
| 参考文献 | 第76-86页 |
| 英文缩略词表 | 第86-88页 |
| 附录 攻读硕士研究生期间主持、参加的科研课题和发表的科研论文 | 第88-90页 |
| 致谢 | 第90页 |
