| 中文摘要 | 第1-6页 |
| 英文摘要 | 第6-8页 |
| 引言 | 第8-10页 |
| 第一部分 中国家族性/早发性乳腺癌人群中BRCA1和BRCA2基因突变的检测 | 第10-62页 |
| 前言 | 第10-11页 |
| 材料和方法 | 第11-22页 |
| 结果 | 第22-29页 |
| 讨论 | 第29-35页 |
| 小结 | 第35-55页 |
| 参考文献 | 第55-62页 |
| 第二部分 中国高危乳腺癌人群中重复出现的BRCA1基因突变的人群分布分析 | 第62-78页 |
| 前言 | 第62页 |
| 材料和方法 | 第62-65页 |
| 结果 | 第65-67页 |
| 讨论 | 第67-70页 |
| 小结 | 第70-75页 |
| 参考文献 | 第75-78页 |
| 第三部分 中国家族性乳腺癌中BRCA1基因组重排的研究 | 第78-90页 |
| 前言 | 第78页 |
| 材料和方法 | 第78-83页 |
| 结果 | 第83-84页 |
| 讨论 | 第84-86页 |
| 小结 | 第86-88页 |
| 参考文献 | 第88-90页 |
| 文献综述 | 第90-102页 |
| 附录:攻读博士学位期间发表及待发表的论文题录 | 第102-103页 |
| 英文缩略词表 | 第103-104页 |
| 致谢 | 第104-106页 |