| 摘要 | 第1-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 第一部分 综述部分 | 第8-31页 |
| 第一章 智力的概念与测量、智力与遗传 | 第8-21页 |
| 1 智力 | 第8-9页 |
| ·智力的定义 | 第8页 |
| ·关于智力的构成理论 | 第8-9页 |
| 2 智力的测量 | 第9-13页 |
| ·智力测验与智商 | 第9-10页 |
| ·智力测验量表 | 第10-12页 |
| ·韦氏儿童智力量表 | 第10-12页 |
| ·韦氏幼儿智力量表 | 第12页 |
| ·瑞文推理测验 | 第12页 |
| ·智力水平的分类标准 | 第12-13页 |
| 3 精神发育迟滞 | 第13-16页 |
| ·精神发育迟滞的定义 | 第13页 |
| ·秦巴山区精神发育迟滞儿童的诊断标准 | 第13页 |
| ·精神发育迟滞的病因学研究 | 第13-16页 |
| ·产前损害 | 第14-15页 |
| ·产时损害 | 第15页 |
| ·产后损害 | 第15-16页 |
| 4 智力与遗传 | 第16-18页 |
| 参考文献 | 第18-21页 |
| 第二章 ARX基因及其突变家系的研究 | 第21-31页 |
| 1 ARX(aristaless related homeobox)基因简介 | 第21-24页 |
| 2 ARX突变与所导致的智力低下患者的表型 | 第24-27页 |
| 3 我们关于ARX基因的初步研究结果 | 第27-28页 |
| 参考文献 | 第28-31页 |
| 第二部分 实验部分 | 第31-55页 |
| 第三章 秦巴山区人群ARX基因突变的研究 | 第31-55页 |
| 1 研究对象 | 第31页 |
| 2 研究方法及结果 | 第31-47页 |
| ·智力测查和MR判断 | 第31-32页 |
| ·血样的采集及基因组 DNA的提取 | 第32-33页 |
| ·locus 1和locus 2的扩增 | 第33-36页 |
| ·locus 1和locus 2 PCR扩增产物的电泳检测 | 第36-40页 |
| ·琼脂糖(Agrose)凝胶电泳检测 | 第36-37页 |
| ·聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测 | 第37-40页 |
| ·对PCR产物进行克隆 | 第40-43页 |
| ·PCR产物纯化 | 第40页 |
| ·载体连接 | 第40页 |
| ·转化 | 第40-42页 |
| ·重组质粒的鉴定 | 第42页 |
| ·结果 | 第42-43页 |
| ·locus 1扩增片段的克隆 | 第43页 |
| ·DNA测序结果 | 第43-45页 |
| ·附录 | 第45-47页 |
| ·主要实验仪器 | 第45页 |
| ·主要实验试剂 | 第45-47页 |
| 3 讨论 | 第47-52页 |
| ·实验部分的讨论 | 第47-48页 |
| ·关于这两段序列的引物设计 | 第47-48页 |
| ·关于这两段序列的 PCR扩增 | 第48页 |
| ·关于locus 2突变序列 | 第48页 |
| ·两个突变个体的临床表现与智力特点 | 第48-50页 |
| ·秦巴山区突变个体的智力情况与国外个体相比较 | 第50-51页 |
| ·locus 2在秦巴山区试验区中不存在多态性 | 第51-52页 |
| 参考文献 | 第52-55页 |
| 致谢 | 第55页 |