基于二代测序数据的拷贝数变异集成检测
| 学位论文数据集 | 第3-4页 |
| 摘要 | 第4-6页 |
| ABSTRACT | 第6-8页 |
| 第一章 绪论 | 第15-27页 |
| 1.1 课题的研究背景 | 第15-16页 |
| 1.2 课题的研究意义 | 第16-17页 |
| 1.3 国内外研究现状 | 第17-21页 |
| 1.3.1 双末端映射策略 | 第17-18页 |
| 1.3.2 分裂序列比对策略 | 第18-19页 |
| 1.3.3 序列深度策略 | 第19-20页 |
| 1.3.4 序列拼接策略 | 第20-21页 |
| 1.3.5 多策略集成 | 第21页 |
| 1.4 主流序列拼接算法 | 第21-24页 |
| 1.4.1 贪心图拼接 | 第21-22页 |
| 1.4.2 OLC图拼接 | 第22页 |
| 1.4.3 De Bruijn图拼接 | 第22-23页 |
| 1.4.4 拼接算法的比较 | 第23-24页 |
| 1.5 本文的主要研究内容及创新点 | 第24-25页 |
| 1.6 本文的结构安排 | 第25-27页 |
| 第二章 数据预处理及工具准备 | 第27-39页 |
| 2.1 引言 | 第27页 |
| 2.2 真实测序数据库 | 第27-28页 |
| 2.3 基因组数据及预处理 | 第28-33页 |
| 2.3.1 测序数据格式 | 第28-29页 |
| 2.3.2 比对数据格式 | 第29-31页 |
| 2.3.3 变异数据格式 | 第31-32页 |
| 2.3.4 数据预处理 | 第32-33页 |
| 2.4 模拟测序数据生成 | 第33-35页 |
| 2.5 实验工具准备 | 第35-37页 |
| 2.6 本章小结 | 第37-39页 |
| 第三章 局部序列拼接方法 | 第39-47页 |
| 3.1 引言 | 第39页 |
| 3.2 局部序列过滤 | 第39-40页 |
| 3.3 构建OLC有向图 | 第40-43页 |
| 3.3.1 序列间重复度的计算 | 第40-41页 |
| 3.3.2 获取后继序列 | 第41-42页 |
| 3.3.3 构建有向图 | 第42-43页 |
| 3.4 路径相容性策略 | 第43-44页 |
| 3.5 局部序列拼接 | 第44-45页 |
| 3.6 本章小结 | 第45-47页 |
| 第四章 拷贝数变异的集成检测 | 第47-71页 |
| 4.1 引言 | 第47页 |
| 4.2 集成检测方法 | 第47-52页 |
| 4.2.1 获取高质量软切位点 | 第48-49页 |
| 4.2.2 集成序列深度策略 | 第49-52页 |
| 4.3 真实测序数据实验 | 第52-66页 |
| 4.3.1 低覆盖度实验 | 第52-58页 |
| 4.3.2 高覆盖度实验 | 第58-66页 |
| 4.4 模拟测序数据实验 | 第66-70页 |
| 4.5 本章小结 | 第70-71页 |
| 第五章 总结和展望 | 第71-73页 |
| 5.1 本文主要工作总结 | 第71页 |
| 5.2 未来工作展望 | 第71-73页 |
| 参考文献 | 第73-77页 |
| 致谢 | 第77-79页 |
| 研究成果及发表的学术论文 | 第79-81页 |
| 作者及导师简介 | 第81-83页 |
| 附件 | 第83-84页 |
