| 摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 第一章 绪论 | 第12-24页 |
| 1.1 全基因组关联研究概述 | 第12-16页 |
| 1.1.1 全基因组关联分析的定义、优势与成效 | 第12-14页 |
| 1.1.2 全基因组关联分析发展现状 | 第14页 |
| 1.1.3 GWAS中典型案例介绍 | 第14-15页 |
| 1.1.4 GWAS的展望与未来 | 第15-16页 |
| 1.2 基因关联分析中主要统计方法回顾 | 第16-21页 |
| 1.2.1 单位点基因关联分析中的统计方法 | 第16-18页 |
| 1.2.2 单位点基因关联分析中Cochran-Armitage趋势性检验 | 第18页 |
| 1.2.3 单位点基因遗传模型未知情形关联分析中的稳健检验统计量 | 第18-20页 |
| 1.2.4 多位点(≥2)基因关联分析中的统计方法概述 | 第20-21页 |
| 1.3 本文的主要工作 | 第21-24页 |
| 1.3.1 多位点基因关联分析的稳健检验方法 | 第21-22页 |
| 1.3.2 关于基因多效型检测的一种高效检验方法 | 第22-24页 |
| 第二章 预备知识 | 第24-30页 |
| 2.1 统计遗传相关知识 | 第24-25页 |
| 2.1.1 连锁不平衡与连锁平衡 | 第24-25页 |
| 2.1.2 病例-对照研究 | 第25页 |
| 2.2 概率极限定理 | 第25-26页 |
| 2.3 统计模型与方法 | 第26-30页 |
| 2.3.1 逻辑回归 | 第26-27页 |
| 2.3.2 比例优比逻辑回归 | 第27页 |
| 2.3.3 经验贝叶斯方法 | 第27页 |
| 2.3.4 主成分分析法 | 第27-28页 |
| 2.3.5 得分检验 | 第28-29页 |
| 2.3.6 瓦尔德检验(Wald test) | 第29页 |
| 2.3.7 置换检验 | 第29-30页 |
| 第三章 包含多个冗余参数的最大最小效率稳健检验及其在基因关联分析中的应用 | 第30-50页 |
| 3.1 引言 | 第30-32页 |
| 3.2 统计方法 | 第32-37页 |
| 3.2.1 包含多个冗余参数情形下的最大最小效率稳健检验 | 第32-34页 |
| 3.2.2 包含多个冗余参数情形下的最大最小效率稳健检验的统计性质 | 第34-35页 |
| 3.2.3 一个直观例子 | 第35-37页 |
| 3.3 多个连锁平衡位点基因关联分析中的MERT与模拟研究 | 第37-48页 |
| 3.3.1 多个连锁平衡位点基因关联分析中的MERT | 第37-38页 |
| 3.3.2 模拟研究 | 第38-48页 |
| 3.4 小结与讨论 | 第48-50页 |
| 第四章 多个连锁不平衡位点基因关联分析中的一种最小P-值稳健检验 | 第50-96页 |
| 4.1 引言 | 第50-51页 |
| 4.2 统计方法 | 第51-58页 |
| 4.2.1 共显性编码下基于经验贝叶斯似然的主成分得分检验 | 第52-56页 |
| 4.2.2 可加编码下基于前瞻式似然的主成分得分检验 | 第56-58页 |
| 4.2.3 一种最小P-值检验统计方法 | 第58页 |
| 4.3 模拟研究与数据分析 | 第58-90页 |
| 4.3.1 模拟研究 | 第59-62页 |
| 4.3.2 模拟结果 | 第62-90页 |
| 4.3.3 基因关联分析研究中的胰腺癌数据分析 | 第90页 |
| 4.4 小结与讨论 | 第90-96页 |
| 第五章 二个混合类型性状的基因关联分析中基于潜变量模型的联合检验 | 第96-112页 |
| 5.1 引言 | 第96-97页 |
| 5.2 统计方法 | 第97-102页 |
| 5.2.1 一种二元响应变量的基因关联模型 | 第97-99页 |
| 5.2.2 联合模型的统计推断 | 第99-101页 |
| 5.2.3 关联检验 | 第101-102页 |
| 5.3 数值结果 | 第102-108页 |
| 5.3.1 模拟研究 | 第102-108页 |
| 5.3.2 实际数据分析 | 第108页 |
| 5.4 小结与讨论 | 第108-112页 |
| 第六章 结束语 | 第112-114页 |
| 6.1 主要创新 | 第112-113页 |
| 6.2 下一步工作展望 | 第113-114页 |
| 参考文献 | 第114-126页 |
| 攻读学位期间发表论文目录 | 第126-127页 |
| 致谢 | 第127页 |
