| 缩略语表 | 第4-6页 |
| 中文摘要 | 第6-10页 |
| 英文摘要 | 第10-14页 |
| 前言 | 第15-16页 |
| 文献回顾 | 第16-28页 |
| 第一部分 家系一的临床检查及遗传学研究 | 第28-49页 |
| 1 材料 | 第28-30页 |
| 2 方法 | 第30-37页 |
| 3 结果 | 第37-47页 |
| 4 讨论 | 第47-49页 |
| 第二部分 家系二的临床检查及遗传学研究 | 第49-68页 |
| 1 材料 | 第49-52页 |
| 2 方法 | 第52-58页 |
| 3 结果 | 第58-65页 |
| 4 讨论 | 第65-68页 |
| 小结 | 第68-69页 |
| 参考文献 | 第69-76页 |
| 个人简历和研究成果 | 第76-77页 |
| 致谢 | 第77-78页 |