| 缩略词表 | 第5-7页 |
| 中文摘要 | 第7-10页 |
| Abstract | 第10-12页 |
| 引言 | 第13-17页 |
| 第一部分 CNV-Seq在染色体疾病诊断中的价值 | 第17-46页 |
| 1.1 前言 | 第17-20页 |
| 1.2 材料与方法 | 第20-37页 |
| 1.3 结果 | 第37-42页 |
| 1.4 讨论 | 第42-46页 |
| 第二部分 CNV-Seq在细胞水平诊断染色体疾病的稳定性和分辨率的探索 | 第46-58页 |
| 2.1 前言 | 第46-48页 |
| 2.2 材料与方法 | 第48-50页 |
| 2.3 结果 | 第50-55页 |
| 2.4 讨论 | 第55-58页 |
| 第三部分 用CNV-Seq为主要诊断方法进行PGT | 第58-67页 |
| 3.1 前言 | 第58-59页 |
| 3.2 材料与方法 | 第59-61页 |
| 3.3 结果 | 第61-64页 |
| 3.4 讨论 | 第64-67页 |
| 结论 | 第67-68页 |
| 小结和展望 | 第68-69页 |
| 参考文献 | 第69-76页 |
| 文献综述 | 第76-88页 |
| 参考文献 | 第84-88页 |
| 附录 | 第88-93页 |
| 攻读学位期间发表的论文 | 第93-94页 |
| 致谢 | 第94-95页 |