| 摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-9页 |
| 第一部分 新疆柯尔克孜族人群PPARG基因重组热点遗传定位及其特性分析 | 第9-41页 |
| 一.引言 | 第9-14页 |
| 1.重组热点研究意义 | 第9-10页 |
| 2.重组热点研究进展 | 第10-11页 |
| 3.重组热点的方法学研究进展 | 第11-12页 |
| 4.基因重组与连锁不平衡关系 | 第12-13页 |
| 5.确定待检染色体区段及所采用的分子标记 | 第13-14页 |
| 二.材料与方法 | 第14-25页 |
| 1.标本的采集 | 第14-15页 |
| ·研究对象 | 第14页 |
| ·体格检查及临床生化指标检测 | 第14页 |
| ·纳入标准 | 第14-15页 |
| ·血标本处理 | 第15页 |
| ·建立T2DM遗传资源数据库 | 第15页 |
| 2.基因组DNA的提取 | 第15-17页 |
| ·主要试剂及来源 | 第15页 |
| ·血液样品基因组提取步骤 | 第15-16页 |
| ·实验仪器 | 第16-17页 |
| 3.PPARG基因多态性检测 | 第17-21页 |
| ·纳入研究的T2DM易感基因 | 第17页 |
| ·SNPs分子标记筛选 | 第17页 |
| ·SNPs基因型分析 | 第17-18页 |
| ·主要仪器与试剂 | 第18-19页 |
| ·基因分型的技术路线 | 第19页 |
| ·引物设计 | 第19-20页 |
| ·PCR反应 | 第20-21页 |
| ·树脂纯化 | 第21页 |
| 4. 重组热点计算步骤 | 第21-25页 |
| 三.结果与分析 | 第25-35页 |
| ·分析柯尔克孜族人群对照组和病例组，维吾尔族对照组间的重组率 | 第25页 |
| ·柯尔克孜族人群男女病例组间的重组率比较 | 第25页 |
| ·维吾尔族人群男女对照组间的重组率比较 | 第25-30页 |
| ·PPARG基因的重组热点和连锁不平衡分析 | 第30-35页 |
| 四.讨论 | 第35-38页 |
| 五.参考文献 | 第38-41页 |
| 第二部分 柯尔克孜族人群PPARG基因 31个SNP位点的多态性与2型糖尿病的关联研究 | 第41-65页 |
| 一.引言 | 第41-43页 |
| 1.糖尿病概况 | 第41页 |
| 2.单核苷酸多态性研究 | 第41-42页 |
| 3.PPARG基因结构与功能 | 第42-43页 |
| 二.材料与方法 | 第43-44页 |
| 1.标本的采集 | 第43页 |
| 2.基因组DNA的提取（同第一部分，材料与方法 2 ） | 第43页 |
| 3.PPARG基因多态性检测（同第一部分，材料与方法 3 ） | 第43页 |
| 4.统计学处理 | 第43-44页 |
| 三.结果 | 第44-59页 |
| 1.对照组-病例组间临床信息比较 | 第44-45页 |
| 2.Hardy—Winberg平衡吻合度检验 | 第45-46页 |
| ·个SNP位点在柯尔克孜族对照组和病例组间的基因型分布频率 | 第46-47页 |
| ·个SNP位点在柯尔克孜族对照组和病例组间的等位基因分布频率 | 第47-48页 |
| ·个SNP在柯尔克孜族男女对照组间的基因型和等位基因型分布特征 | 第48-49页 |
| ·个SNP位点在柯尔克孜族男女病例组间的基因型和等位基因分布 | 第49-50页 |
| 7.单个SNP位点在不同遗传模型下基因型频率分布 | 第50-53页 |
| ·个SNP位点在维吾尔族健康对照组的基因型和等位基因分布特征 | 第53-54页 |
| ·个SNP位点维吾尔族男女对照组间的基因型和等位基因频率 | 第54-55页 |
| ·个SNP位点柯尔克孜族和维吾尔族人群间基因型和等位基因频率比较 | 第55-56页 |
| ·个SNPs柯尔克孜族人群与CHB、CEU、YRI人群的基因型和等位基因型频率比较 | 第56-59页 |
| 四.讨论 | 第59-61页 |
| 五.参考文献 | 第61-65页 |
| 附件1基因分型plot图 | 第65-68页 |
| 附件 2 LD图 | 第68-70页 |
| 附录3英文缩写 | 第70-71页 |
| 论文发表情况 | 第71-72页 |
| 致谢 | 第72-73页 |
