| 摘要 | 第1-7页 |
| ABSTRACT | 第7-12页 |
| 英文缩略词简表 | 第12-13页 |
| 第一章 中国一个先天性无虹膜症家系的经典遗传学及临床分析 | 第13-41页 |
| 前言 | 第13-14页 |
| ·研究对象与方法 | 第14-16页 |
| ·主要仪器设备和药物 | 第16页 |
| ·主要研究方法操作流程 | 第16-20页 |
| ·结果 | 第20-25页 |
| ·讨论 | 第25-31页 |
| ·结论 | 第31页 |
| ·研究不足 | 第31-32页 |
| ·附图 | 第32-41页 |
| 第二章 中国一个常染色体显性遗传先天性无虹膜症家系PAX6基因序列及外显子拷贝数测定 | 第41-71页 |
| 前言 | 第41-42页 |
| ·材料与方法 | 第42-58页 |
| ·结果 | 第58-64页 |
| ·讨论 | 第64-67页 |
| ·结论 | 第67页 |
| ·研究不足及下一步研究安排 | 第67-68页 |
| ·附表 | 第68-71页 |
| 第三章 中国一个常染色体显性遗传先天性无虹膜症家系的基因连锁定位 | 第71-84页 |
| 前言 | 第71-73页 |
| ·材料与方法 | 第73-78页 |
| ·结果 | 第78-79页 |
| ·讨论 | 第79-82页 |
| ·结论 | 第82页 |
| ·研究不足及展望 | 第82-84页 |
| 参考文献 | 第84-93页 |
| 综述 | 第93-113页 |
| 附录 | 第102-104页 |
| 参考文献 | 第104-113页 |
| 致谢 | 第113-114页 |
| 攻读博士学位期间主要研究成果 | 第114页 |
