| 中文摘要 | 第1-5页 |
| 英文摘要 | 第5-8页 |
| 前言 | 第8-11页 |
| 第一部分 先天性甲状腺功能减退症钠碘转运体基因突变研究 | 第11-25页 |
| 对象与方法 | 第11-15页 |
| 结果 | 第15-20页 |
| 讨论 | 第20-24页 |
| 小结 | 第24-25页 |
| 第二部分 先天性甲状腺功能减退症TSH受体基因突变研究 | 第25-43页 |
| 对象与方法 | 第25-30页 |
| 结果 | 第30-37页 |
| 讨论 | 第37-42页 |
| 小结 | 第42-43页 |
| 第三部分 先天性甲状腺功能减退症TSH受体基因突变家系调查 | 第43-68页 |
| 对象与方法 | 第43-46页 |
| 结果 | 第46-63页 |
| 讨论 | 第63-67页 |
| 小结 | 第67-68页 |
| 结论 | 第68-69页 |
| 参考文献 | 第69-73页 |
| 致谢 | 第73-74页 |
| 综述一 | 第74-79页 |
| 综述二 | 第79-84页 |
| 附录 | 第84-85页 |