| 中文摘要 | 第1-10页 |
| 英文摘要 | 第10-17页 |
| 前言 | 第17-23页 |
| 第一部分 各型遗传性周期性麻痹家系资源的收集和保存以及相关基因突变筛查程序的建立 | 第23-54页 |
| 引言 | 第23-26页 |
| 一、 各型周期性麻痹家系资源的收集和保存 | 第26-31页 |
| 二、 电压门控钠通道SCN4A基因突变筛查程序的建立 | 第31-48页 |
| 三、 电压门控钙通道CACNAIS基因突变筛查程序的建立 | 第48-51页 |
| 参考文献 | 第51-54页 |
| 第二部分 高钾型及正常血钾型周期性麻痹的SCN4A基因突变研究 | 第54-88页 |
| 一、 家族性高钾型周期性麻痹的SCN4A基因突变研究 | 第54-64页 |
| 二、 正常血钾型周期性麻痹患者SCN4A基因突变研究 | 第64-85页 |
| 参考文献 | 第85-88页 |
| 第三部分 低钾型周期性麻痹的临床及相关基因突变研究 | 第88-105页 |
| 一、 低钾型周期性麻痹的快速鉴别与诊断 | 第88-97页 |
| 二、 原发性低钾型周期性麻痹的相关基因突变研究 | 第97-103页 |
| 参考文献 | 第103-105页 |
| 综述一 肌肉离子通道病 | 第105-127页 |
| 参考文献 | 第124-127页 |
| 综述二 电压门控钠通道与相关遗传性神经肌肉疾病 | 第127-145页 |
| 参考文献 | 第138-145页 |
| 致谢 | 第145-147页 |
| 个人简历 | 第147-151页 |
