| 中文摘要 | 第1-5页 |
| ABSTRACT | 第5-9页 |
| 第一章 前言 | 第9-30页 |
| ·遗传疾病 | 第9-13页 |
| ·骨骼系统相关的遗传疾病 | 第13-22页 |
| ·遗传分析 | 第22-30页 |
| 第二章 中国Ⅰ型成骨不全家系/患者的连锁与突变研究 | 第30-51页 |
| ·材料和方法 | 第31-38页 |
| ·结果 | 第38-45页 |
| ·讨论 | 第45-51页 |
| 第三章 中国核心家庭中骨钙素基因和类胰岛素样生长因子Ⅰ基因与骨密度之间的关联与连锁研究 | 第51-69页 |
| ·材料和方法 | 第53-59页 |
| ·结果 | 第59-64页 |
| ·讨论 | 第64-69页 |
| 第四章 进一步研究设想 | 第69-71页 |
| 参考文献 | 第71-91页 |
| 附录 | 第91-160页 |
| 已发表的SCI论文 | 第91-98页 |
| 已投稿SCI杂志的论文 | 第98-152页 |
| 获奖的会议摘要 | 第152-156页 |
| 成果登记 | 第156-157页 |
| 缩写表 | 第157-159页 |
| 原创性声明 | 第159-160页 |
| 致谢 | 第160页 |