| 摘要 | 第1-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 研究背景 | 第8-10页 |
| 上篇 综述部分 | 第10-31页 |
| 第一章 关于智力及智力与遗传的关系 | 第10-21页 |
| 1 关于智力或认知能力 | 第11-15页 |
| ·智力的概念 | 第11页 |
| ·智力的构成 | 第11-12页 |
| ·智力的测量 | 第12-14页 |
| ·智力测验的临床诊断标准 | 第14-15页 |
| 2 智力与遗传 | 第15-21页 |
| ·遗传与环境对智力的影响 | 第15-17页 |
| ·智力遗传在细胞和分子水平的研究 | 第17-21页 |
| 第二章 ARX基因的相关研究 | 第21-31页 |
| 1 ARX(aristaless related homeobox)基因简介 | 第22-24页 |
| 2 ARX突变与所导致的智力低下患者的表型 | 第24-26页 |
| 3 遗传标记和ARX的遗传标记 | 第26-31页 |
| 下篇 实验各论 | 第31-65页 |
| 第一章 建立准确区分微卫星标记等位基因序列的实验体系 | 第31-46页 |
| 1 DXS8027和DXS8056微卫星序列的扩增 | 第32-33页 |
| ·血样的采集及基因组DNA的提取 | 第32页 |
| ·DXS8027和DXS8056序列的扩增 | 第32-33页 |
| 2 DXS8027和DXS8056序列的电泳检测 | 第33-37页 |
| ·琼脂糖(Agrose)凝胶电泳 | 第33-35页 |
| ·聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE) | 第35-36页 |
| ·讨论 | 第36-37页 |
| 3 DXS8027和DXS8056的克隆以及测序结果与电泳结果的比较 | 第37-46页 |
| ·建立微卫星等位基因长度标记系统 | 第38-41页 |
| ·DXS8027的T载体克隆方法 | 第38-39页 |
| ·结果 | 第39-40页 |
| ·讨论 | 第40-41页 |
| ·DXS8056的测序分析 | 第41-43页 |
| ·结果 | 第41-42页 |
| ·讨论 | 第42-43页 |
| ·附录 | 第43-46页 |
| ·主要实验仪器 | 第43页 |
| ·主要实验试剂 | 第43-46页 |
| 第二章 秦巴山区人群DXS8027微卫星标记的多态性研究 | 第46-54页 |
| 1 对象与方法 | 第47页 |
| ·研究对象 | 第47页 |
| ·研究方法 | 第47页 |
| 2 结果 | 第47-51页 |
| ·两地区人群DXS8027的基本资料 | 第47-48页 |
| ·不同地区的DXS8027等位基因的分布 | 第48-49页 |
| ·不同性别的DXS8027等位基因的分布 | 第49-50页 |
| ·陕南和欧洲人群DXS8027等位基因的比较 | 第50页 |
| ·计算杂合度和多态信息含量 | 第50-51页 |
| 3 讨论 | 第51-54页 |
| ·DXS8027等位基因的类型与杂合度 | 第51页 |
| ·陕南不同地域、不同性别人群与基因频率的关系 | 第51-54页 |
| 第三章 ARX基因微卫星DNA与秦巴山区儿童智力性状的关联分析 | 第54-65页 |
| 1 对象与方法 | 第55-57页 |
| ·研究对象 | 第55-56页 |
| ·研究方法 | 第56-57页 |
| ·智力筛查与诊断方法 | 第56页 |
| ·智力筛查 | 第56页 |
| ·智力诊断 | 第56页 |
| ·实验方法及数据分析 | 第56-57页 |
| 2 结果和讨论 | 第57-65页 |
| ·安康和柞水低智-边缘-对照组人群中DXS8027等位基因的分布 | 第57页 |
| ·DXS8027等位基因的基因频率与智力的关联分析 | 第57-65页 |
| 致谢 | 第65页 |
