| 中文摘要 | 第4-7页 |
| abstract | 第7-9页 |
| 引言 | 第12-16页 |
| 第一部分 97例血小板无力症临床和基因特点 | 第16-42页 |
| 一、临床资料和方法 | 第16-26页 |
| 1.临床资料 | 第16-24页 |
| 2.45例患者DNA检测 | 第24-26页 |
| 二、结果 | 第26-40页 |
| 1.临床表现概况 | 第26-28页 |
| 2.汉族血小板无力症与其他种族血小板无力症的临床表现分析比较 | 第28-29页 |
| 3.分子遗传学分析 | 第29-39页 |
| 4.4种重现性突变提示可能存在“建立者”作用 | 第39-40页 |
| 三、讨论 | 第40-41页 |
| 四、结论 | 第41-42页 |
| 第二部分 血小板无力症出血异质性的分子机制研究 | 第42-53页 |
| 一、研究对象和实验方法 | 第42-47页 |
| 1.研究对象 | 第42页 |
| 2.主要试剂及仪器 | 第42-45页 |
| 3.实验方法 | 第45-47页 |
| 二、结果 | 第47-51页 |
| 1.患者血小板聚集试验 | 第47-48页 |
| 2.GT39血小板表面糖蛋白表达和PAC-1结合表达 | 第48-49页 |
| 3.293T细胞突变蛋白表达及功能 | 第49-51页 |
| 4.分子模拟GT39突变机制 | 第51页 |
| 三、讨论 | 第51-53页 |
| 第三部分 三个无义突变的血小板无力症家系基因分析 | 第53-66页 |
| 一、研究对象 | 第53页 |
| 二、材料与试剂 | 第53-55页 |
| 三、实验方法 | 第55-57页 |
| 四、结果 | 第57-63页 |
| 五、讨论 | 第63-66页 |
| 补充部分：无义突变的血小板无力症的基因编辑——Crispr技术建立无义突变的Meg01细胞模型 | 第66-73页 |
| 一、材料和方法 | 第67-71页 |
| 1.材料与试剂 | 第67-68页 |
| 2.实验方法 | 第68-71页 |
| 二、结果 | 第71-72页 |
| 三、讨论 | 第72-73页 |
| 综述1 | 第73-80页 |
| 综述2 | 第80-88页 |
| 参考文献 | 第88-106页 |
| 中英文缩略词汇 | 第106-109页 |
| 攻读学位期间发表的主要文章 | 第109-110页 |
| 致谢 | 第110-111页 |
