中国汉族人群孤独症和GRIN2B的关联研究
| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 目录 | 第8-10页 |
| 英文縮略词表 | 第10-11页 |
| 实验仪器 | 第11-12页 |
| 试剂与耗材 | 第12-14页 |
| 第一章 前言 | 第14-19页 |
| 第二章 实验材料和方法 | 第19-29页 |
| 1. 实验对象 | 第19-20页 |
| 1.1 儿童孤独症患者的来源、纳入标准及排除标准 | 第19-20页 |
| 1.2 对照样本DNA来源及纳入标准 | 第20页 |
| 1.3 伦理学声明 | 第20页 |
| 2. 实验方法 | 第20-29页 |
| 2.1 孤独症患者和对照组外周gDNA抽提 | 第20-21页 |
| 2.2 DNA样本浓度标准化 | 第21页 |
| 2.3 全基因组关联研究 | 第21-24页 |
| 2.3.1 全基因分型 | 第21-23页 |
| 2.3.2 基因分型工作流程 | 第23-24页 |
| 2.3.3 基因分型数据的质量控制 | 第24页 |
| 2.3.4 全基因组关联分析 | 第24页 |
| 2.4 GRIN2B基因突变检测 | 第24-29页 |
| 2.4.1 测序引物设计和合成 | 第24-26页 |
| 2.4.2 PCR产物的电泳检测 | 第26-27页 |
| 2.4.3 PCR产物测序 | 第27页 |
| 2.4.4 测序结果分析 | 第27-28页 |
| 2.4.5 保守性分析 | 第28页 |
| 2.4.6 病例-对照关联研究 | 第28-29页 |
| 第三章 结果与分析 | 第29-38页 |
| 1. 质量控制结果 | 第29页 |
| 2. 全基因组关联分析 | 第29-31页 |
| 3. 突变筛查 | 第31-34页 |
| 4. GRIN2B错义突变的保守性分析 | 第34-35页 |
| 5. 罕见变异发生的频率分析 | 第35-36页 |
| 6. 常见变异的病例-对照关联研究 | 第36-38页 |
| 第四章 讨论 | 第38-41页 |
| 第五章 结论 | 第41-42页 |
| 参考文献 | 第42-48页 |
| 综述 | 第48-59页 |
| 参考文献 | 第56-59页 |
| 个人简介 | 第59-60页 |
| 致谢 | 第60页 |
