| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 缩略语 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-20页 |
| 研究现状、成果 | 第11-19页 |
| 研究目的、方法 | 第19-20页 |
| 一、四个X连锁先天性特发性眼球震颤家系的致病基因突变研究 | 第20-37页 |
| 1.1 对象和方法 | 第20-26页 |
| 1.1.1 四个X连锁先天性特发性眼球震颤家系的收集及临床检查 | 第20页 |
| 1.1.2 仪器设备及试剂耗材 | 第20-22页 |
| 1.1.3 基因组DNA提取及定性/定量分析 | 第22-23页 |
| 1.1.4 已知致病基因FRMD7突变筛查 | 第23-25页 |
| 1.1.5 DNA测序分析 | 第25-26页 |
| 1.2 结果 | 第26-34页 |
| 1.2.1 PCR扩增FRMD7基因的12个外显子 | 第26页 |
| 1.2.2 四个X连锁先天性特发性眼球震颤的临床表型及筛查结果 | 第26-34页 |
| 1.3 讨论 | 第34-36页 |
| 1.4 小结 | 第36-37页 |
| 二、两个先天性感觉缺陷性眼球震颤家系的致病基因突变研究 | 第37-54页 |
| 2.1 对象和方法 | 第37-42页 |
| 2.1.1 两个先天性感觉缺陷性眼球震颤家系的收集及临床检查 | 第37-38页 |
| 2.1.2 仪器设备及试剂耗材 | 第38页 |
| 2.1.3 基因组DNA的提取 | 第38页 |
| 2.1.4 PAX6基因的突变筛查 | 第38-41页 |
| 2.1.5 DNA测序分析 | 第41-42页 |
| 2.2 结果 | 第42-49页 |
| 2.2.1 SDN-01家系的临床表型 | 第42-45页 |
| 2.2.2 SDN-01家系的突变筛查 | 第45-46页 |
| 2.2.3 SDN-02家系的临床表型 | 第46-48页 |
| 2.2.4 SDN-02家系的突变筛查 | 第48-49页 |
| 2.3 讨论 | 第49-52页 |
| 2.4 小结 | 第52-54页 |
| 全文结论 | 第54-56页 |
| 论文创新点 | 第56-57页 |
| 参考文献 | 第57-63页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第63-64页 |
| 附录 | 第64-72页 |
| 综述 | 第72-92页 |
| 综述参考文献 | 第85-92页 |
| 致谢 | 第92页 |
