| 前言 | 第10-12页 |
| 第一篇：文献综述 | 第12-40页 |
| 1 常染色体显性遗传多囊肾病概述 | 第12-25页 |
| 1.1 多囊肾的病因学研究 | 第12-22页 |
| 1.2 多囊肾的临床症状 | 第22页 |
| 1.3 多囊肾的诊断治疗和预后 | 第22-25页 |
| 2 疾病基因组学的研究 | 第25-28页 |
| 2.1 疾病基因组学主要的研究内容 | 第25-26页 |
| 2.2 遗传性疾病的分类 | 第26-27页 |
| 2.3 基因突变的种类 | 第27-28页 |
| 2.4 遗传标记的分类 | 第28页 |
| 3 多囊肾的分子遗传学研究 | 第28-40页 |
| 3.1 分子遗传学研究的基本策略 | 第28-32页 |
| 3.2 常染色体分子遗传学研究的基本方法 | 第32-33页 |
| 3.3 多囊肾病研究进展 | 第33-37页 |
| 3.4 多囊肾相关基因突变研究 | 第37-40页 |
| 第二篇：研究内容 | 第40-120页 |
| 第一章 多囊肾病理学研究 | 第40-50页 |
| 1 材料与方法 | 第40-43页 |
| 1.1 材料 | 第40-41页 |
| 1.2 方法 | 第41-43页 |
| 2 结果 | 第43-47页 |
| 2.1 B超、CT或MRI检查 | 第43-44页 |
| 2.2 多囊肾大体病理 | 第44页 |
| 2.3 组织病理学光镜检查 | 第44-45页 |
| 2.4 透射电镜结果 | 第45-47页 |
| 3 讨论 | 第47-49页 |
| 4 小结 | 第49-50页 |
| 第二章 微卫星CW2的多态性与连锁研究 | 第50-66页 |
| 1 材料与方法 | 第50-57页 |
| 1.1 材料 | 第50-51页 |
| 1.2 方法 | 第51-57页 |
| 2 结果 | 第57-61页 |
| 2.1 DNA提取 | 第57页 |
| 2.2 多囊肾基因侧翼微卫星的扩增 | 第57-58页 |
| 2.3 正常人群微卫星分布多态性 | 第58-60页 |
| 2.4 微卫星CW2 134bp片段的发现 | 第60-61页 |
| 3 讨论 | 第61-64页 |
| 4 小结 | 第64-66页 |
| 第三章 多囊肾相关pkdl基因3′端突变筛查研究 | 第66-120页 |
| 1 材料与方法 | 第66-76页 |
| 1.1 材料 | 第66-69页 |
| 1.2 方法 | 第69-76页 |
| 2 结果 | 第76-98页 |
| 2.1 DNA提取 | 第76页 |
| 2.2 pkdl基因3′端DNA片段扩增结果 | 第76-77页 |
| 2.3 PCR产物的克隆、酶切及PCR鉴定 | 第77-78页 |
| 2.4 重组质粒序列测定 | 第78页 |
| 2.5 pkdl基因3′端DNA测序比对结果 | 第78页 |
| 2.6 不同个体pkdl基因3′端单核苷酸序列变异结果 | 第78-93页 |
| 2.7 单核苷酸突变导致氨基酸突变 | 第93-96页 |
| 2.8 单核苷酸突变导致酶切位点的变化 | 第96-98页 |
| 3 讨论 | 第98-102页 |
| 3.1 pkdl基因3′端突变特征及分布 | 第98-99页 |
| 3.2 单核苷酸突变具有遗传倾向 | 第99页 |
| 3.3 无血缘关系的ADPKD个体在同一位点发生相同的突变 | 第99-100页 |
| 3.4 氨基酸的变化影响蛋白质结构及功能改变 | 第100页 |
| 3.5 单核苷酸突变导致正常内切酶识别位点发生变化 | 第100-101页 |
| 3.6 关于ADPKD和正常人群样本 | 第101页 |
| 3.7 PCR分析 | 第101-102页 |
| 4 小结 | 第102-104页 |
| 5 附图 | 第104-120页 |
| 结论 | 第120-122页 |
| 参考文献 | 第122-132页 |
| 攻博期间发表的论文及其成果 | 第132-133页 |
| 中文详细摘要 | 第133-137页 |
| 英文摘要 | 第137页 |
| 致谢 | 第142页 |
