| 摘要 | 第5-7页 |
| ABSTRACT | 第7-8页 |
| 缩略词表 | 第9-10页 |
| 前言 | 第10-17页 |
| 1. 先天性心脏病 | 第10-13页 |
| 1.1 心脏的形成和发育 | 第10-12页 |
| 1.2 先天性心脏病的临床简介 | 第12-13页 |
| 2. 先天性心脏病的流行病学研究 | 第13-14页 |
| 3. 先天性心脏病的遗传学研究进展 | 第14-15页 |
| 4. 课题研究意义 | 第15-17页 |
| 第一章 NOTCH1基因在法洛氏四联症中的突变筛查与功能分析 | 第17-44页 |
| 1. 前言 | 第17-21页 |
| 1.1 法洛氏四联症背景介绍 | 第17-18页 |
| 1.2 NOTCH1基因背景介绍 | 第18-20页 |
| 1.3 实验设计思路与研究内容 | 第20-21页 |
| 2. 材料与方法 | 第21-34页 |
| 2.1 研究对象 | 第21-22页 |
| 2.2 研究方法 | 第22-34页 |
| 3. 结果 | 第34-41页 |
| 3.1 NOTCH1基因编码区突变筛选 | 第34-37页 |
| 3.2 NICD突变对HEY2、SNAIL2基因转录的影响 | 第37-39页 |
| 3.3 NICD突变对其入核行为的影响 | 第39-41页 |
| 4. 讨论 | 第41-44页 |
| 第二章 影响VB12浓度的多态位点与先天性心脏病的相关性研究 | 第44-63页 |
| 1. 前言 | 第44-48页 |
| 1.1 叶酸代谢和先天性心脏病 | 第44-45页 |
| 1.2 叶酸代谢中VB12介绍以及与CHD关系 | 第45-46页 |
| 1.3 VB12血浆浓度的全基因组关联分析 | 第46-47页 |
| 1.4 实验设计思路 | 第47-48页 |
| 2. 材料与方法 | 第48-52页 |
| 2.1 研究对象 | 第48-49页 |
| 2.2 研究方法 | 第49-52页 |
| 3. 结果 | 第52-60页 |
| 3.1 影响VB12浓度SNPs的确定 | 第52-53页 |
| 3.2 SNPs分型结果 | 第53-60页 |
| 4. 讨论 | 第60-63页 |
| 参考文献 | 第63-67页 |
| 附录-质粒结构图 | 第67-68页 |
| 致谢 | 第68-69页 |
