| 中文摘要 | 第5-7页 |
| 英文摘要 | 第7-9页 |
| 常用缩写词中英文对照表 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-13页 |
| 1 材料和方法 | 第13-18页 |
| 1.1 材料和生物信息分析软件、数据库 | 第13-14页 |
| 1.2 对象和方法 | 第14-18页 |
| 2 实验结果 | 第18-23页 |
| 2.1 基因检测结果 | 第18页 |
| 2.2 10例患儿临床资料及基因突变 | 第18-23页 |
| 3 讨论 | 第23-34页 |
| 3.1 基因诊断 | 第23页 |
| 3.2 疾病靶向序列测序技术 (disease target sequencing , DTS) | 第23-24页 |
| 3.3 发病机制 | 第24-34页 |
| 4 结论 | 第34-35页 |
| 参考文献 | 第35-42页 |
| 综述 | 第42-51页 |
| 参考文献 | 第47-51页 |
| 致谢 | 第51-52页 |
| 个人简历 | 第52页 |