家族性隐睾症MSX2基因的罕见性突变
| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 缩略词 | 第11-13页 |
| 第一章 绪论 | 第13-19页 |
| 1.1 隐睾症概述 | 第13-15页 |
| 1.1.1 国内外隐睾症的遗传研究现状 | 第14-15页 |
| 1.2 全外显子测序定义、特点 | 第15-16页 |
| 1.3 全外显子测序的流程 | 第16页 |
| 1.4 全外显子组测序的应用 | 第16-17页 |
| 1.5 研究目的 | 第17-19页 |
| 第二章 材料与方法 | 第19-25页 |
| 2.1 材料与仪器 | 第19-20页 |
| 2.1.1 实验主要试剂与仪器 | 第19页 |
| 2.1.2 伦理批准 | 第19-20页 |
| 2.1.3 参与者和血液样品的收集 | 第20页 |
| 2.2 实验方法 | 第20-25页 |
| 2.2.1 DNA的提取 | 第20页 |
| 2.2.2 全外显子测序、数据分析 | 第20-22页 |
| 2.2.3 基因变异的选择和致病性预测 | 第22-23页 |
| 2.2.4 候选变异的验证 | 第23页 |
| 2.2.5 统计分析 | 第23页 |
| 2.2.6 技术路线图 | 第23-25页 |
| 第三章 结果 | 第25-33页 |
| 3.1 临床特征 | 第25页 |
| 3.2 数据分析及基因变异的筛选 | 第25-29页 |
| 3.3 候选基因的优化 | 第29-32页 |
| 3.4 候选基因的验证 | 第32-33页 |
| 第四章 讨论 | 第33-37页 |
| 第五章 结论 | 第37-39页 |
| 参考文献 | 第39-47页 |
| 文献综述 | 第47-57页 |
| 参考文献 | 第51-57页 |
| 附录 | 第57-59页 |
| 作者攻读学位期间的科研成果 | 第59-60页 |
| 致谢 | 第60页 |
