| 摘要 | 第1-6页 |
| Abstract | 第6-12页 |
| 第一章 背景知识篇 | 第12-44页 |
| 第一节 复杂遗传疾病 | 第12-30页 |
| 1 复杂疾病的遗传学研究 | 第12-30页 |
| ·如何衡量遗传因素在复杂疾病中的作用：家系、双生子和寄养子研究 | 第13-17页 |
| ·家族聚集性 | 第13-15页 |
| ·双生子研究 | 第15-16页 |
| ·领养研究 | 第16-17页 |
| ·复杂疾病遗传学研究中使用的基本工具和方法 | 第17-30页 |
| ·基因组上的遗传标记 | 第17-19页 |
| ·连锁分析 | 第19-20页 |
| ·关联分析 | 第20-22页 |
| ·全基因组关联分析与大规模关联分析实验设计理论 | 第22-23页 |
| ·单倍型图谱（HapMap） | 第23-24页 |
| ·“常见疾病常见变异”(common-disease/common-variant,CD/CV)假说 | 第24页 |
| ·拷贝数变变异检测方法 | 第24-29页 |
| ·拷贝数变变异的多态性与表型的关联分析 | 第29-30页 |
| 第二节 精神分裂症与情感性精神障碍 | 第30-44页 |
| 1 精神分裂症 | 第30-36页 |
| ·精神分裂症概述 | 第30-31页 |
| ·精神分裂症的病因学假说 | 第31-36页 |
| ·谷氨酸神经递质系统的缺陷假说 | 第32-33页 |
| ·多巴胺假说 | 第33-34页 |
| ·其他神经递质相关假说 | 第34页 |
| ·精神分裂症病因假说相关神经递质间的联系 | 第34-36页 |
| ·精神分裂症的神经发育假说 | 第36页 |
| 2 双相情感障碍与重性抑郁症 | 第36-39页 |
| ·情感性精神障碍概述 | 第36-37页 |
| ·双相情感障碍 | 第37页 |
| ·重性抑郁症 | 第37页 |
| ·情感性精神障碍的神经递质假说 | 第37-39页 |
| ·5-羟色胺（5-HT）假说 | 第37-38页 |
| ·去甲肾上腺素（NE）假说 | 第38页 |
| ·多巴胺(DA)假说 | 第38-39页 |
| ·乙酰胆碱假说 | 第39页 |
| ·GABA假说 | 第39页 |
| 3 精神分裂症与精神性情感障碍 | 第39-40页 |
| 4 精神分裂症与情感性精神障碍的分子遗传学研究 | 第40-42页 |
| ·精神分裂症 | 第40-41页 |
| ·情感性精神障碍 | 第41-42页 |
| 5 精神疾病的内表型研究 | 第42-44页 |
| 第二章 实验部分 | 第44-94页 |
| 第一节 GRIN2B与DTNBP1 与双相情感障碍在中国汉族人群中的关联分析 | 第44-65页 |
| 1 候选基因及遗传标记的选择选择 | 第44-48页 |
| ·GRIN2B | 第44-45页 |
| ·DTNBP1 | 第45-48页 |
| 2 材料和方法 | 第48-55页 |
| ·样品信息 | 第48-49页 |
| ·血样采集及DNA提取 | 第49-50页 |
| ·多态性遗传标记的选取与基因分型 | 第50-52页 |
| ·统计分析 | 第52-55页 |
| ·Hardy-Weinberg平衡 | 第52页 |
| ·卡方比较 | 第52-53页 |
| ·比数比和置信区间 | 第53页 |
| ·D’值的估计 | 第53-54页 |
| ·单倍型频率的估计 | 第54页 |
| ·统计效力的计算 | 第54-55页 |
| 3 实验结果 | 第55-59页 |
| 4 讨论 | 第59-65页 |
| ·GRIN2B | 第59-63页 |
| ·DTNBP1 | 第63-65页 |
| 第二节 拷贝数变异与精神分裂症、情感性精神障碍在中国汉族人群中的关联分析 | 第65-88页 |
| 1 拷贝数变异的位点筛选 | 第65-69页 |
| 2 材料和方法 | 第69-80页 |
| ·样品信息 | 第69-70页 |
| ·血样采集及DNA提取 | 第70-71页 |
| ·拷贝数变异的检测 | 第71-80页 |
| ·Affymetrix 500K/SNP6.0 芯片 | 第71-73页 |
| ·实时PCR实验 | 第73-77页 |
| ·多重连接探针扩增法 | 第77-80页 |
| 3 实验结果 | 第80-87页 |
| ·实验结果的质量控制与拷贝数检测 | 第80-85页 |
| ·Affymetrix 500K/SNP6.0 | 第80-82页 |
| ·实时PCR | 第82-83页 |
| ·多重连接探针扩增法 | 第83-85页 |
| ·拷贝数变异与精神分裂症、抑郁症 | 第85-87页 |
| 4 讨论 | 第87-88页 |
| 第三节 总结与展望 | 第88-94页 |
| 参考文献 | 第94-106页 |
| 攻读博士学位期间的学术论文目录 | 第106-108页 |
| 致谢 | 第108-111页 |
