| 摘要 | 第1-7页 |
| ABSTRACT | 第7-12页 |
| 第1章 绪论 | 第12-27页 |
| ·可变剪接调控机制与相关疾病研究的目的和意义 | 第13-15页 |
| ·可变剪接调控机制与相关疾病的研究现状 | 第15-25页 |
| ·可变剪接的分子生物学过程 | 第15-18页 |
| ·组织特异性可变剪接与疾病的研究现状 | 第18-19页 |
| ·物种特异性可变剪接与疾病的研究现状 | 第19-21页 |
| ·癌症特异性剪接的研究现状 | 第21-23页 |
| ·RNA-蛋白质结合区域与疾病的研究现状 | 第23-25页 |
| ·论文主要研究内容和写作安排 | 第25-27页 |
| 第2章 组织特异性可变剪接与疾病的研究 | 第27-42页 |
| ·引言 | 第27页 |
| ·EST 技术简介 | 第27-31页 |
| ·可变剪接与 EST 技术 | 第27-29页 |
| ·EST 的技术路线 | 第29-30页 |
| ·EST 技术的原理 | 第30-31页 |
| ·EST 序列分析软件 | 第31页 |
| ·基于 EST 序列的组织特异性可变剪接与疾病的研究 | 第31-40页 |
| ·数据集与数据处理 | 第33-34页 |
| ·可变剪接事件的识别方法 | 第34-35页 |
| ·睾丸组织特异性可变剪接的检测结果 | 第35-36页 |
| ·睾丸组织中可变剪接模式的识别结果 | 第36-38页 |
| ·可变剪接位点类型及偏好性的识别结果 | 第38-40页 |
| ·预测结果的分析 | 第40-41页 |
| ·组织间表达有差异的转录体 | 第40页 |
| ·癌症组织中可变剪接模式的特点 | 第40-41页 |
| ·组织特异性可变剪接与相关疾病研究的局限 | 第41页 |
| ·本章小结 | 第41-42页 |
| 第3章 物种特异性可变剪接及其与疾病的相关性研究 | 第42-59页 |
| ·引言 | 第42页 |
| ·序列联配方法 | 第42-47页 |
| ·动态规划思想 | 第43-44页 |
| ·Smith-Waterman 算法 | 第44-46页 |
| ·BLAST 算法 | 第46-47页 |
| ·BLASTz 算法 | 第47页 |
| ·物种特异性可变剪接与疾病的研究方法 | 第47-51页 |
| ·数据集 | 第48页 |
| ·人类基本可变剪接事件样本集的构建 | 第48-50页 |
| ·在小鼠和狗的基因组中检测人类可变剪接元件的保守性 | 第50-51页 |
| ·研究结果与分析 | 第51-58页 |
| ·可变外显子与可变剪接位点的保守性检测结果 | 第51-55页 |
| ·内含子延长可变剪接位点的分布 | 第55-56页 |
| ·外显子延长可变剪接位点的分布 | 第56-57页 |
| ·物种特异性剪接与遗传疾病的关系 | 第57-58页 |
| ·本章小结 | 第58-59页 |
| 第4章 RNA-蛋白质结合区域预测及其剪接调控机制的研究 | 第59-85页 |
| ·引言 | 第59页 |
| ·SFRS1 蛋白质的 CLIP-Seq 实验 | 第59-61页 |
| ·SFRS1 蛋白质 | 第59-60页 |
| ·CLIP 实验 | 第60页 |
| ·高通量测序实验 | 第60-61页 |
| ·RNA-蛋白质结合区域的预测及剪接调控机制的研究方法 | 第61-76页 |
| ·RNA 二级结构的预测 | 第63-65页 |
| ·数据集 | 第65页 |
| ·基于 HMM 的 RNA-蛋白质结合区域的预测 | 第65-70页 |
| ·基于贝叶斯网络的参与 RNA-蛋白质结合区域可变剪接事件预测 | 第70-76页 |
| ·结果与讨论 | 第76-83页 |
| ·SFRS1 蛋白质结合模体预测的结果 | 第76页 |
| ·RNA-蛋白质结合模体序列图标的绘制 | 第76-78页 |
| ·预测效果评价 | 第78-80页 |
| ·参与剪接调控网络的剪接事件预测 | 第80-82页 |
| ·RNA-蛋白质结合区域与疾病的相关性 | 第82-83页 |
| ·本章小结 | 第83-85页 |
| 第5章 癌症特异性可变剪接研究 | 第85-103页 |
| ·引言 | 第85页 |
| ·基因微阵列技术概述 | 第85-93页 |
| ·可变剪接与外显子芯片技术 | 第86-87页 |
| ·外显子芯片的设计 | 第87-88页 |
| ·外显子芯片的数据处理 | 第88-93页 |
| ·癌症特异性可变剪接研究方法 | 第93-99页 |
| ·数据集 | 第94-95页 |
| ·数据分析方法 | 第95-96页 |
| ·可变剪接事件的预测 | 第96-98页 |
| ·癌症特异性可变剪接模体表达水平的预测 | 第98-99页 |
| ·结果及分析 | 第99-102页 |
| ·癌症特异性剪接事件检测结果 | 第99页 |
| ·通路分析 | 第99-100页 |
| ·基于核心探针集和全配探针集的结肠癌基因水平表达 | 第100-101页 |
| ·相关的生物信息学方法比较 | 第101-102页 |
| ·本章小结 | 第102-103页 |
| 结论 | 第103-105页 |
| 参考文献 | 第105-117页 |
| 攻读博士学位期间发表的论文和取得的科研成果 | 第117-118页 |
| 致谢 | 第118页 |
