| 中文摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 第一章 绪论 | 第10-16页 |
| 1.1 引言 | 第10页 |
| 1.2 拷贝数变异产生机制 | 第10-11页 |
| 1.3 基于分子细胞遗传学技术的拷贝数检测方法 | 第11-12页 |
| 1.4 基于二代测序的拷贝数变异检测方法 | 第12-13页 |
| 1.5 拷贝数变异在疾病和耐药性中的角色 | 第13-14页 |
| 1.6 论文的主要研究内容 | 第14-16页 |
| 第二章 单细胞测序研究 | 第16-24页 |
| 2.1 引言 | 第16-17页 |
| 2.2 单细胞测序技术 | 第17-21页 |
| 2.2.1 单细胞分离 | 第17-18页 |
| 2.2.2 单细胞DNA全基因组扩增技术 | 第18-20页 |
| 2.2.3 二代测序技术 | 第20-21页 |
| 2.3 肿瘤单细胞研究揭示了CNVs层面的异质性 | 第21-23页 |
| 2.4 本章小结 | 第23-24页 |
| 第三章 基于HMM的低深度测序单细胞拷贝数变异检测方法和应用 | 第24-44页 |
| 3.1 引言 | 第24页 |
| 3.2 隐马尔可夫模型简介 | 第24-27页 |
| 3.3 单细胞测序数据中的偏好性和校正 | 第27-32页 |
| 3.4 基于HMM的单细胞拷贝数变异检测方法构建 | 第32-34页 |
| 3.5 模拟数据和方法测试 | 第34-37页 |
| 3.6 模型在真实肿瘤单细胞研究中的应用 | 第37-41页 |
| 3.7 本章小结 | 第41-44页 |
| 第四章 总结与展望 | 第44-48页 |
| 4.1 论文的主要内容和研究成果 | 第44-45页 |
| 4.2 进一步的工作计划和展望 | 第45-48页 |
| 致谢 | 第48-50页 |
| 参考文献 | 第50-54页 |
| 作者简介 | 第54页 |