| 内容提要 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 英文缩写词表 | 第12-14页 |
| 第1篇 综述 | 第14-34页 |
| 综述1 帕金森病:病因学、发病机制和基因治疗的前景 | 第14-24页 |
| 1 病因学及发病机制 | 第14-19页 |
| 1.1 年龄与环境因素 | 第14-15页 |
| 1.2 遗传因素 | 第15-16页 |
| 1.3 线粒体功能缺陷 | 第16-17页 |
| 1.4 氧化应激及泛素-蛋白酶体功能异常 | 第17-19页 |
| 2 临床表现 | 第19页 |
| 3 基因治疗 | 第19-23页 |
| 4 结论 | 第23-24页 |
| 综述2 家族性帕金森病遗传学研究进展 | 第24-28页 |
| 综述3 遗传性疾病的基因诊断策略和方法 | 第28-34页 |
| 1 直接诊断策略 | 第28-31页 |
| 1.1 基因背景清楚的点突变具体检测方法 | 第28-30页 |
| 1.2 基因背景未知的点突变检测 | 第30-31页 |
| 2 基因多态性连锁分析与关联分析 | 第31-34页 |
| 2.1 多态性 | 第31-32页 |
| 2.2 基因多态性连锁分析 | 第32-33页 |
| 2.3 基因多态性关联分析 | 第33-34页 |
| 第2篇 帕金森病家系的遗传特征、临床特点调查分析 | 第34-50页 |
| 前言 | 第34页 |
| 第1节 吉林省通化市一帕金森病大家系的家系调查和临床表现 | 第34-46页 |
| 1 材料与方法 | 第35-41页 |
| 2 小结 | 第41-46页 |
| 第2节 一帕金森病大家系帕金森病先证者头部MRI表现 | 第46-50页 |
| 1 内容及方法 | 第46页 |
| 1.1 内容 | 第46页 |
| 1.2 方法 | 第46页 |
| 2 结果 | 第46-47页 |
| 3 讨论 | 第47-48页 |
| 4 小结 | 第48-50页 |
| 第3篇 帕金森病家系的DNA提取、常见点突变位点的筛查 | 第50-74页 |
| 前言 | 第50页 |
| 1 材料与方法 | 第50-57页 |
| 1.1 材料 | 第50-52页 |
| 1.2 方法 | 第52-57页 |
| 2 结果 | 第57-71页 |
| 2.1 PARK1-E3扩增结果见图2.1 | 第57-60页 |
| 2.2 PARK1-E4扩增结果见图2.2 | 第60-61页 |
| 2.3 PARK5-E4扩增结果见图2.3 | 第61-63页 |
| 2.4 PARK8-E31扩增结果见图2.4 | 第63-65页 |
| 2.5 PARK8-E48扩增结果见图2.5 | 第65-67页 |
| 2.6 GIGYF2基因 | 第67-71页 |
| 3 讨论 | 第71-72页 |
| 4 小结 | 第72-74页 |
| 第4篇 帕金森病家系常见致病基因染色体位点连锁分析 | 第74-96页 |
| 前言 | 第74-76页 |
| 1 材料与方法 | 第76-79页 |
| 1.1 材料 | 第76-77页 |
| 1.2 方法 | 第77-79页 |
| 2 结果 | 第79-91页 |
| 2.1 DNA提取结果 | 第79-80页 |
| 2.2 STR位点分型结果 | 第80页 |
| 2.3 分型结果图形模式 | 第80-85页 |
| 2.4 分型结果表格模式 | 第85-89页 |
| 2.5 各STR标记处的LOD值 | 第89-91页 |
| 3 讨论 | 第91-94页 |
| 4 小结 | 第94-96页 |
| 结论 | 第96-98页 |
| 参考文献 | 第98-108页 |
| 攻读博士期间发表的学术论文及其它成果 | 第108-110页 |
| 发表文章 | 第108页 |
| 参加课题 | 第108-110页 |
| 致谢 | 第110页 |
