| 中文摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 第一章 绪论 | 第10-22页 |
| 1.1 引言 | 第10-11页 |
| 1.2 DNA测序相关技术的发展 | 第11-14页 |
| 1.3 基于多重置换扩增的全基因组扩增技术 | 第14-15页 |
| 1.4 嵌合序列的研究和嵌合热点的定义 | 第15-16页 |
| 1.5 BWA短序列比对软件和比对结果解读 | 第16-18页 |
| 1.6 基于DNA测序数据的单倍型研究 | 第18-20页 |
| 1.7 论文的主要研究内容 | 第20-22页 |
| 第二章 基于BWA构建嵌合体序列识别新流程 | 第22-32页 |
| 2.1 引言 | 第22页 |
| 2.2 MDA全基因组测序数据 | 第22-23页 |
| 2.3 基于BWA的嵌合体序列识别新流程的构建 | 第23-29页 |
| 2.3.1 短序列比对软件的选取 | 第23-24页 |
| 2.3.2 比对软件BWA的使用方法 | 第24-25页 |
| 2.3.3 嵌合体序列识别新流程的核心算法 | 第25-29页 |
| 2.4 测序数据中嵌合序列的分析和比较 | 第29-31页 |
| 2.5 本章小结 | 第31-32页 |
| 第三章 人类参考基因组嵌合热点扫描 | 第32-42页 |
| 3.1 引言 | 第32页 |
| 3.2 人类参考基因组Hg19的介绍 | 第32-33页 |
| 3.3 Hg19上嵌合热点的扫描流程 | 第33-36页 |
| 3.4 嵌合热点的扫描结果展示和分析 | 第36-39页 |
| 3.5 本章小结 | 第39-42页 |
| 第四章 倒置嵌合序列的嵌合热点选择 | 第42-60页 |
| 4.1 引言 | 第42页 |
| 4.2 嵌合序列和嵌合热点的来源 | 第42-43页 |
| 4.3 嵌合序列和嵌合热点的数量分布 | 第43-50页 |
| 4.3.1 嵌合序列和嵌合热点在染色体上的数量分布 | 第43-45页 |
| 4.3.2 嵌合序列和嵌合热点在不同重合片段上的数量分布 | 第45-50页 |
| 4.4 嵌合序列和嵌合热点的距离分布 | 第50-54页 |
| 4.5 嵌合序列和嵌合热点的重合片段的平均GC含量 | 第54-57页 |
| 4.6 嵌合序列的重合片段的平均GC含量估计变性温度T_d | 第57-58页 |
| 4.7 本章小结 | 第58-60页 |
| 第五章 总结与展望 | 第60-64页 |
| 5.1 论文的主要内容和研究成果 | 第60-61页 |
| 5.2 嵌合序列在单倍型拼接中的应用展望 | 第61-63页 |
| 5.3 进一步的工作计划和展望 | 第63-64页 |
| 致谢 | 第64-66页 |
| 参考文献 | 第66-70页 |
| 作者简介 | 第70页 |
