| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 引言 | 第8-12页 |
| 第一部分 HNPCC病人MMR基因大片段异常的检测 | 第12-35页 |
| 1.1 引言 | 第12-20页 |
| 1.1.1 HNPCC的临床特征 | 第12-13页 |
| 1.1.2 HNPCC临床诊断标准 | 第13-15页 |
| 1.1.3 HNPCC致病机制及大片段缺失相关基因简述 | 第15-17页 |
| 1.1.4 HNPCC大片段缺失的研究现状及方法 | 第17-20页 |
| 1.2 材料与方法 | 第20-27页 |
| 1.2.1 病例收集 | 第20页 |
| 1.2.2 主要试剂及仪器 | 第20-24页 |
| 1.2.3 清DNA的提取与处理 | 第24-26页 |
| 1.2.4 MLPA操作流程 | 第26-27页 |
| 1.3 结果 | 第27-32页 |
| 1.3.1 单个样本的结果分析 | 第27-30页 |
| 1.3.2 所有样本结果统计 | 第30-32页 |
| 1.4 讨论 | 第32-34页 |
| 1.4.1 实验与数据分析方法讨论 | 第32-33页 |
| 1.4.2 样本结果的讨论分析 | 第33-34页 |
| 1.5 总结 | 第34-35页 |
| 第二部分 MSH6、PMS2及MLH3基因已发表数据的统计分析 | 第35-55页 |
| 2.1 引言 | 第35-40页 |
| 2.1.1 数据挖掘与生物信息学介绍 | 第35-36页 |
| 2.1.2 生物信息学手段在HNPCC中的应用 | 第36-37页 |
| 2.1.3 MSH6、PMS2和MLH3基因简介及相关研究 | 第37-40页 |
| 2.2 材料与方法 | 第40-42页 |
| 2.2.1 数据收集 | 第40-41页 |
| 2.2.2 突变类型的确定 | 第41页 |
| 2.2.3 患者人种的确定 | 第41页 |
| 2.2.4 统计分析 | 第41-42页 |
| 2.3 结果 | 第42-51页 |
| 2.3.1 不同突变类型的突变分布 | 第43-46页 |
| 2.3.2 MSH6,PMS2和MLH3基因的突变热点 | 第46-48页 |
| 2.3.3 对MSH6基因的进一步分析 | 第48-51页 |
| 2.4 讨论 | 第51-54页 |
| 2.5 总结 | 第54-55页 |
| 参考文献 | 第55-60页 |
| 后记 | 第60-61页 |
| 附录 | 第61-77页 |
| 附录一 文章发表 | 第61-62页 |
| 附录二 补充数据 | 第62-77页 |
