| 摘要 | 第3-6页 |
| ABSTRACT | 第6-9页 |
| 第一章 前言 | 第12-21页 |
| 第二章 研究对象与方法 | 第21-46页 |
| 2.1 研究对象 | 第21-30页 |
| 2.2 实验材料 | 第30-33页 |
| 2.2.1 实验仪器及耗材 | 第30-32页 |
| 2.2.2 实验试剂 | 第32-33页 |
| 2.2.3 数据库及软件 | 第33页 |
| 2.3 实验方法 | 第33-45页 |
| 2.4 随访 | 第45-46页 |
| 第三章 实验结果 | 第46-53页 |
| 3.1 高通量测序结果 | 第46-48页 |
| 3.2 产前诊断结果 | 第48-49页 |
| 3.3 随访结果 | 第49-53页 |
| 第四章 讨论 | 第53-64页 |
| 第五章 结论 | 第64-65页 |
| 参考文献 | 第65-71页 |
| 附录 | 第71-72页 |
| 攻读学位期间成果 | 第72-73页 |
| 致谢 | 第73-74页 |