| 中文摘要 | 第1-4页 |
| 英文摘要 | 第4-8页 |
| 一 综述 | 第8-20页 |
| 1 基因研究概述 | 第8-9页 |
| 2 基因定位研究 | 第9-13页 |
| ·遗传标记 | 第9-10页 |
| ·基因定位方法 | 第10-13页 |
| ·连锁分析法 | 第10-11页 |
| ·关联分析法 | 第11-12页 |
| ·体细胞杂交法 | 第12页 |
| ·原位杂交和荧光原位杂交法 | 第12-13页 |
| ·放射杂种法 | 第13页 |
| 3 基因突变研究 | 第13-15页 |
| ·单链构象多态（SSCP）分析法 | 第13-14页 |
| ·毛细管电泳技术(CE) | 第14页 |
| ·等位特异性寡核苷酸杂交（ASO）技术 | 第14页 |
| ·序列分析和 DNA 芯片技术 | 第14-15页 |
| 4 指关节粘连症研究进展 | 第15-19页 |
| ·指关节粘连症研究概述 | 第15-16页 |
| ·指关节粘连症的基因定位 | 第16-17页 |
| ·指关节粘连症的基因突变 | 第17-19页 |
| 5 本研究的目的和意义 | 第19-20页 |
| 二 材料与方法 | 第20-26页 |
| 1 主要仪器及软件 | 第20页 |
| 2 主要试剂 | 第20页 |
| 3 家系成员的 G 显带核型分析 | 第20-21页 |
| 4 家系标本的收集和 DNA 的提取 | 第21-22页 |
| 5 引物设计 | 第22-23页 |
| 6 PCR 扩增 | 第23页 |
| 7 PCR 产物的检测 | 第23-24页 |
| 8 连锁分析 | 第24-25页 |
| 9 突变分析 | 第25-26页 |
| 10 SSCP（单核苷酸构象多态性）分析 | 第26页 |
| 三 结果 | 第26-38页 |
| 1 家系中各患者的临床症状及系谱 | 第26-31页 |
| 2 家系成员的染色体 G 显带核型分析 | 第31页 |
| 3 连锁分析结果 | 第31-35页 |
| 4 SYM1 的 GDF-5 基因的 E491K 突变 | 第35-38页 |
| 四 讨论 | 第38-42页 |
| 1 指关节粘连的临床特征 | 第38页 |
| 2 指关节粘连的基因定位 | 第38-39页 |
| 3 GDF5 基因突变与临床特征 | 第39-42页 |
| 五结论 | 第42-43页 |
| 参考文献 | 第43-48页 |
| 致谢 | 第48-49页 |