| 中文摘要 | 第1-3页 |
| 英文摘要(Abstract) | 第3-5页 |
| 目 录 | 第5-7页 |
| 第一部分 正文 | 第7-83页 |
| 第一章 引言 | 第7-38页 |
| 第一节 遗传性疾病的基因定位 | 第7-27页 |
| 一. 遗传性疾病的概念 | 第7-8页 |
| 二. 单基因疾病和多基因疾病 | 第8-11页 |
| 1 单基因疾病 | 第9-10页 |
| 2 多基因疾病 | 第10-11页 |
| 三. 遗传性疾病基因的定位克隆 | 第11-13页 |
| 1 表型分型 | 第12页 |
| 2 基因型分型 | 第12页 |
| 3 数学分析 | 第12-13页 |
| 4 基因克隆 | 第13页 |
| 四. 遗传连锁图谱 | 第13-15页 |
| 五. 常见的遗传分析方法 | 第15-24页 |
| 1 参数分析 | 第15-17页 |
| 2 非参数分析 | 第17-24页 |
| 患病同胞对法 | 第17-18页 |
| 患病家系成员法 | 第18页 |
| 关联分析 | 第18-19页 |
| 核心家系的关联分析 | 第19-21页 |
| 连锁不平衡分析 | 第21-24页 |
| 六. 其它基因定位的方法 | 第24-27页 |
| 1 体细胞杂交法 | 第24-25页 |
| 2 克隆嵌板法 | 第25页 |
| 3 原位杂交与荧光原位杂交 | 第25-27页 |
| 第二节 精神分裂症研究概况 | 第27-38页 |
| 一. 精神分裂症诊断标准 | 第27页 |
| 二. 精神分裂症病因学研究 | 第27-29页 |
| 1 多巴胺假说 | 第28页 |
| 2. 5 －羟色胺假说 | 第28-29页 |
| 3 谷氨酸假说 | 第29页 |
| 4 神经发育假说 | 第29页 |
| 三. 精神分裂症的分子遗传学研究 | 第29-35页 |
| 1 连锁分析研究现状 | 第30-31页 |
| 2 连锁不平衡分析研究现状 | 第31-34页 |
| 3 其它分子遗传学研究现状 | 第34-35页 |
| 四. 实验室检查和影像学研究结果 | 第35-38页 |
| 第二章 实验部分 | 第38-83页 |
| 第一节 先天性耳前瘘管的基因定位 | 第38-68页 |
| 一. 先天性耳前瘘管概述 | 第38-40页 |
| 二. 家系的采集与临床评估 | 第40-41页 |
| 三. 实验方法 | 第41-62页 |
| 1 DNA 的提取 | 第41-42页 |
| 2 遗传标记的选择 | 第42-43页 |
| 3 微卫星标记分析 | 第43-45页 |
| 4 连锁分析 | 第45-57页 |
| 5 精细定位 | 第57-58页 |
| 6 单倍型构建 | 第58-59页 |
| 7 候选基因突变检测 | 第59-62页 |
| 四. 实验结果 | 第62-64页 |
| 1 两点连锁分析结果 | 第62-63页 |
| 2 单倍型分析结果 | 第63-64页 |
| 3 测序分析结果 | 第64页 |
| 五. 讨论 | 第64-68页 |
| 第二节 G72/G30 基因与精神分裂症的传递不平衡分析 | 第68-83页 |
| 一. G72/G30 基因与精神分裂症 | 第68-69页 |
| 二. 研究对象 | 第69-70页 |
| 三. 实验方法 | 第70-75页 |
| 1 遗传标记的选择及引物设计 | 第70-71页 |
| 2 SNP 的基因分型 | 第71-75页 |
| 四. 实验数据的统计分析 | 第75-76页 |
| 五. 实验结果 | 第76-81页 |
| 1 SNP 的基因分型结果 | 第76-79页 |
| 2 传递不平衡分析结果 | 第79-81页 |
| 六. 讨论 | 第81-83页 |
| 第二部分 参考文献 | 第83-96页 |
| 第三部分 发表文章目录 | 第96-97页 |
| 第四部分 致谢 | 第97-99页 |
| 第五部分 主要论文英文版 | 第99-111页 |