| 中文摘要 | 第1-10页 |
| Abstract | 第10-18页 |
| 引言 | 第18-22页 |
| 第一部分 中国人HNPCC家系先证者hMSH6基因胚系突变的测序研究 | 第22-47页 |
| 材料与方法 | 第23-30页 |
| 结果 | 第30-39页 |
| 讨论 | 第39-46页 |
| 小结 | 第46-47页 |
| 第二部分 遗传性非息肉病性结直肠癌hMSH6蛋白表达的研究 | 第47-58页 |
| 材料与方法 | 第47-49页 |
| 结果 | 第49-55页 |
| 讨论 | 第55-57页 |
| 小结 | 第57-58页 |
| 第三部分 应用MLPA-Array技术检测HNPCC患者MMR基因大片段缺失与扩增 | 第58-80页 |
| 材料与方法 | 第59-65页 |
| 结果 | 第65-72页 |
| 讨论 | 第72-79页 |
| 小结 | 第79-80页 |
| 第四部分 中国人HNPCC家系hMLH1基因启动子甲基化研究 | 第80-94页 |
| 材料与方法 | 第80-85页 |
| 结果 | 第85-88页 |
| 讨论 | 第88-93页 |
| 小结 | 第93-94页 |
| 总结 | 第94-96页 |
| 参考文献 | 第96-109页 |
| 文献综述 | 第109-123页 |
| 附录:攻读博士学位期间发表及待发表的论文题录 | 第123-124页 |
| 致谢 | 第124-125页 |
| 缩略语索引 | 第125-127页 |