| 摘要 | 第1-5页 |
| ABSTRACT | 第5-13页 |
| 第一章 背景知识篇 | 第13-60页 |
| 1 复杂遗传疾病 | 第13-38页 |
| ·复杂遗传疾病概述 | 第13-17页 |
| ·影响遗传性疾病复杂性的因素 | 第14-15页 |
| ·遗传性疾病的研究样本 | 第15-17页 |
| ·复杂疾病遗传学研究 | 第17-38页 |
| ·基因组上的遗传标记 | 第17-18页 |
| ·定位克隆 | 第18-19页 |
| ·连锁分析 | 第19-24页 |
| ·参数分析 | 第20页 |
| ·非参数连锁分析 | 第20-22页 |
| ·连锁分析的阈值 | 第22-23页 |
| ·参数连锁分析与非参数连锁分析的比较 | 第23页 |
| ·单点连锁分析与多点连锁分析的比较 | 第23-24页 |
| ·连锁分析常用的软件 | 第24页 |
| ·关联分析 | 第24-33页 |
| ·关联的概念 | 第25页 |
| ·关联分析的分类 | 第25-27页 |
| ·关联分析的度量 | 第27-28页 |
| ·关联分析的原理 | 第28-29页 |
| ·连锁不平衡产生的机制 | 第29-31页 |
| ·关联分析中假阳性问题 | 第31-33页 |
| ·人类基因组中 LD 的实际模式 | 第33-34页 |
| ·全基因组单倍型图（HapMap） | 第34-36页 |
| ·大规模关联分析实验设计理论 | 第36-37页 |
| ·“常见疾病常见变异”假说 | 第37-38页 |
| 2 精神分裂症及情感性精神障碍 | 第38-60页 |
| ·精神分裂症 | 第38-51页 |
| ·精神分裂症概述 | 第38-41页 |
| ·精神分裂症的病因学假说 | 第41-47页 |
| ·神经递质假说 | 第41-42页 |
| ·谷氨酸假说 | 第42-43页 |
| ·多巴胺假说 | 第43-44页 |
| ·5-羟色胺假说 | 第44页 |
| ·其他神经传导系统假说 | 第44-45页 |
| ·精神分裂症病因假说相关神经递质间的关系 | 第45页 |
| ·神经发育假说 | 第45-47页 |
| ·精神分裂症的分子遗传学研究 | 第47-51页 |
| ·双相情感障碍与重性抑郁症 | 第51-58页 |
| ·情感性精神障碍概述 | 第51-54页 |
| ·双相情感障碍 | 第52-53页 |
| ·重性抑郁症 | 第53-54页 |
| ·情感性精神障碍的神经递质假说 | 第54-57页 |
| ·单胺假说 | 第54-56页 |
| ·其他神经递质假说 | 第56-57页 |
| ·情感性精神障碍的分子遗传学研究 | 第57-58页 |
| ·精神分裂症与精神性情感障碍 | 第58页 |
| ·精神疾病的内表型研究 | 第58-60页 |
| 第二章 实验部分 | 第60-116页 |
| 1 BCL9 基因与精神分裂症，双相情感障碍和重性抑郁症的关联分析 | 第60-103页 |
| ·候选基因的选择 | 第60-64页 |
| ·BCL9 基因与Wnt 信号通路 | 第60-62页 |
| ·关联分析研究 | 第62-64页 |
| ·遗传标记的选择 | 第64-65页 |
| ·BCL9 基因序列 | 第64页 |
| ·SNP 的选择 | 第64-65页 |
| ·材料和方法 | 第65-82页 |
| ·样品信息 | 第65-68页 |
| ·病例组 | 第65-68页 |
| ·对照组 | 第68页 |
| ·血样采集及 DNA 提取 | 第68-70页 |
| ·基因分型技术 | 第70-77页 |
| ·Taqman 分型技术 | 第70-73页 |
| ·LDR 分型技术 | 第73-77页 |
| ·统计分析 | 第77-82页 |
| ·Hardy-Weinberg 平衡 | 第77页 |
| ·卡方比较 | 第77-78页 |
| ·比数比和置信区间 | 第78页 |
| ·D’值的估计 | 第78页 |
| ·单倍型频率的估计 | 第78-79页 |
| ·统计效力的计算 | 第79-80页 |
| ·人群层化的分析 | 第80-82页 |
| ·实验结果 | 第82-98页 |
| ·讨论 | 第98-103页 |
| 2 MDGA1 基因与精神分裂症，双相情感障碍和重性抑郁症的关联分析 | 第103-116页 |
| ·候选基因的选择 | 第103-105页 |
| ·MDGA1 基因的功能研究 | 第103-104页 |
| ·关联分析研究 | 第104-105页 |
| ·遗传标记的选择 | 第105-107页 |
| ·MDGA1 基因序列 | 第105-106页 |
| ·SNP 的选择 | 第106-107页 |
| ·材料和方法 | 第107-108页 |
| ·样品信息 | 第107页 |
| ·血样采集及 DNA 提取 | 第107页 |
| ·基因分型技术 | 第107页 |
| ·统计分析 | 第107-108页 |
| ·实验结果 | 第108-114页 |
| ·讨论 | 第114-116页 |
| 第三章 总结和展望篇 | 第116-127页 |
| 1 研究总结 | 第116-117页 |
| 2 复杂疾病之间共享遗传风险因子 | 第117-118页 |
| 3 基因之间相互作用模式 | 第118页 |
| 4 复杂疾病研究方法 | 第118-125页 |
| ·计算与实验的结合 | 第118-119页 |
| ·“组”生物学和系统生物学研究 | 第119-120页 |
| ·第二代测序技术 | 第120-125页 |
| 5 常见精神疾病分子遗传学的未来 | 第125-127页 |
| 参考文献 | 第127-145页 |
| 攻读博士学位期间发表的学术论文目录 | 第145-147页 |
| 致谢 | 第147-150页 |
| 附件 | 第150页 |