Lowe综合征八例临床及基因分析及CLCN5突变基因转染细胞实验

中文摘要	第7-9页
英文摘要	第9-11页
前言	第12-15页
第一部 Lowe综合征八例临床及基因分析	第15-27页
研究资料和方法	第15-16页
1. 研究对象	第15页
2. 诊断标准	第15页
3. 研究方法	第15-16页
3.1 临床资料	第15-16页
3.2 基因检测	第16页
结果	第16-23页
1. 临床资料	第16-20页
1.1 眼睛表现	第16-17页
1.2 神经系统表现	第17-19页
1.3 肾脏表现	第19-20页
1.4 其他表现	第20页
2. 基因检测结果	第20-23页
讨论	第23-26页
结论	第26-27页
第二部 CLCN5突变基因转染293细胞实验	第27-39页
材料和方法	第27-31页
1. 一般资料	第27页
2. 实验材料	第27-28页
3. 实验方法	第28-31页
结果	第31-37页
1. 转染后目的基因的表达	第31-34页
2. 目的基因相对表达量结果	第34-37页
讨论	第37-38页
结论	第38-39页
参考文献	第39-43页
综述	第43-62页
参考文献	第54-62页
附录	第62-63页
攻读学位期间发表文章情况	第63-64页
致谢	第64-65页