| 摘要 | 第4-5页 |
| ABSTRACT | 第5页 |
| 第1章 绪论 | 第8-16页 |
| 1.1 课题背景以及研究的目的和意义 | 第8-9页 |
| 1.2 国内外研究现状 | 第9-15页 |
| 1.2.1 新突变及其影响 | 第9-10页 |
| 1.2.2 新一代测序技术及数据 | 第10-12页 |
| 1.2.3 新突变检测方法 | 第12-13页 |
| 1.2.4 已有新突变检测方法中的问题 | 第13-15页 |
| 1.3 本文主要研究内容 | 第15-16页 |
| 第2章 Adaboost模型及其在新突变检测中的应用 | 第16-26页 |
| 2.1 引言 | 第16页 |
| 2.2 boosting算法 | 第16-23页 |
| 2.2.1 Gradient boosting算法 | 第17-19页 |
| 2.2.2 Adaboost算法 | 第19-20页 |
| 2.2.3 Adaboost与gradient boosting比较 | 第20-21页 |
| 2.2.4 Adaboost对过拟合的抗性 | 第21-23页 |
| 2.3 boost在新突变筛选中的应用 | 第23-24页 |
| 2.3.1 基于gradient boosting的DNMFilter | 第23-24页 |
| 2.3.2 基于Adaboost的SomaticSeq | 第24页 |
| 2.4 本章小结 | 第24-26页 |
| 第3章 插入/删除新突变过滤方法 | 第26-43页 |
| 3.1 引言 | 第26页 |
| 3.2 基于Adaboost的插入/删除新突变过滤方法 | 第26-35页 |
| 3.2.1 插入/删除新突变过滤流程 | 第26-27页 |
| 3.2.2 局部组装与变异检测 | 第27-28页 |
| 3.2.3 变异检测及数据 | 第28-30页 |
| 3.2.4 训练集构建 | 第30-31页 |
| 3.2.5 特征选择 | 第31-33页 |
| 3.2.6 模型实现 | 第33-35页 |
| 3.3 基于Adaboost的插入/删除新突变过滤模型评估 | 第35-41页 |
| 3.3.1 家系数据 | 第35-36页 |
| 3.3.2 Adaboost与gradient boost对比 | 第36-37页 |
| 3.3.3 模型泛化能力 | 第37-38页 |
| 3.3.4 模型分类效果与对比 | 第38-41页 |
| 3.4 本章小结 | 第41-43页 |
| 第4章 基于可视化的插入/删除新突变的过滤 | 第43-50页 |
| 4.1 引言 | 第43页 |
| 4.2 基因组可视化工具 | 第43-44页 |
| 4.3 插入/删除新突变可视化内容以及实现 | 第44-47页 |
| 4.4 插入/删除新突变的可视化效果评估 | 第47-48页 |
| 4.5 本章小结 | 第48-50页 |
| 结论 | 第50-51页 |
| 参考文献 | 第51-55页 |
| 攻读硕士学位期间发表的论文及其它成果 | 第55-57页 |
| 致谢 | 第57页 |
