| 摘要 | 第1-9页 |
| ABSTRACT | 第9-14页 |
| 英文缩略词 | 第14-16页 |
| 第一部分 Ⅳ型Bartter综合征遗传学分析 | 第16-32页 |
| ·引言 | 第16页 |
| ·研究对象 | 第16-17页 |
| ·材料与方法 | 第17-24页 |
| ·仪器设备 | 第17-18页 |
| ·方法 | 第18-24页 |
| ·结果 | 第24-28页 |
| ·患者临床特征 | 第24-25页 |
| ·DNA测序结果 | 第25-28页 |
| ·讨论 | 第28-31页 |
| ·BS特征及分类 | 第28-29页 |
| ·BS的病理机制 | 第29-30页 |
| ·BSND与Ⅳ型BS | 第30-31页 |
| ·结论 | 第31-32页 |
| 第二部分 Goldengate耳聋基因芯片的优化设计 | 第32-66页 |
| ·引言 | 第32-35页 |
| ·材料与方法 | 第35-46页 |
| ·仪器设备 | 第35页 |
| ·方法 | 第35-46页 |
| ·结果 | 第46-60页 |
| ·第一版芯片验证结果 | 第46-48页 |
| ·第二版芯片位点归纳 | 第48-49页 |
| ·两版芯片特点比较 | 第49-60页 |
| ·讨论 | 第60-65页 |
| ·结论 | 第65-66页 |
| 参考文献 | 第66-72页 |
| 综述 | 第72-84页 |
| 参考文献 | 第80-84页 |
| 攻读学位期间主要的研究成果目录 | 第84-85页 |
| 致谢 | 第85-86页 |